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P3.11 Antisense oligomer mediated retention of SMN2 intron and exon 7 leads to a novel SMN transcript and increased functional SMN protein in Spinal Muscular Atrophy fibroblasts
von
Mitrpant, C
,
Price, L
,
Johnsen, R.D
,
Burghes, A.H
,
Fletcher, S
,
Wilton, S.D
Veröffentlicht in
Neuromuscular disorders : NMD
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2
T.P.1.08 The use of antisense oligomer for splice switching in spinal muscular atrophy fibroblasts
von
Mitrpant, C
,
Fragall, C
,
Johnsen, R
,
Burghes, A.H
,
Fletcher, S
,
Wilton, S.D
Veröffentlicht in
Neuromuscular disorders : NMD
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3
Genomic Organization and Biological Characterization of the Novel Human CC Chemokine DC-CK-1/PARC/MIP-4/SCYA18
von
Guan, Ping
,
Burghes, Arthur H.M.
,
Cunningham, Anne
,
Lira, Paul
,
Brissette, William H.
,
Neote, Kuldeep
,
McColl, Shaun R.
Veröffentlicht in
Genomics (San Diego, Calif.)
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4
Frame-Shift Deletions in Patients with Duchenne and Becker Muscular Dystrophy
von
Malhotra, S. B.
,
Hart, K. A.
,
Klamut, H. J.
,
Thomas, N. S. T.
,
Bodrug, S. E.
,
Burghes, A. H. M.
,
Bobrow, M.
,
Harper, P. S.
,
Thompson, M. W.
,
Ray, P. N.
,
Worton, R. G.
Veröffentlicht in
Science (American Association for the Advancement of Science)
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5
Use of western immunoblot for evaluation of myocardial dystrophin, alpha-sarcoglycan, and beta-dystroglycan in dogs with idiopathic dilated cardiomyopathy
von
Spier, A W
,
Meurs, K M
,
Coovert, D D
,
Lehmkuhl, L B
,
O'Grady, M R
,
Freeman, L M
,
Burghes, A H
,
Towbin, J A
Veröffentlicht in
American journal of veterinary research
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6
Indoprofen Upregulates the Survival Motor Neuron Protein through a Cyclooxygenase-Independent Mechanism
von
Lunn, Mitchell R.
,
Root, David E.
,
Martino, Allison M.
,
Flaherty, Stephen P.
,
Kelley, Brian P.
,
Coovert, Daniel D.
,
Burghes, Arthur H.
,
thi Man, Nguyen
,
Morris, Glenn E.
,
Zhou, Jianhua
,
Androphy, Elliot J.
,
Sumner, Charlotte J.
,
Stockwell, Brent R.
Veröffentlicht in
Chemistry & biology
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7
Improved Antisense Oligonucleotide Design to Suppress Aberrant SMN2 Gene Transcript Processing: Towards a Treatment for Spinal Muscular Atrophy
von
Mitrpant, C
,
Porensky, P
,
Zhou, H
,
Price, L
,
Muntoni, F
,
Fletcher, S
,
Wilton, SD
,
Burghes, AH
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8
Isolation and characterization of a mutant liver aldolase in adult hereditary fructose intolerance. Identification of the enzyme variant by radioassay in tissue biopsy specimens
von
Cox, T M
,
O'Donnell, M W
,
Camilleri, M
,
Burghes, A H
Veröffentlicht in
The Journal of clinical investigation
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