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CDKL5-Related Disorders: From Clinical Description to Molecular Genetics
Veröffentlicht in Molecular syndromology
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Homozygous PKP2 deletion associated with neonatal left ventricle noncompaction
Veröffentlicht in Clinical genetics
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FOXG1-Related Disorders: From Clinical Description to Molecular Genetics
Veröffentlicht in Molecular syndromology
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Outcome of childhood-onset epilepsy from adolescence to adulthood: Transition issues
Veröffentlicht in Epilepsy & behavior
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Refinement of cortical dysgeneses spectrum associated with TUBA1A mutations
Veröffentlicht in Journal of medical genetics
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Updating the profile of C-terminal MECP2 deletions in Rett syndrome
Veröffentlicht in Journal of medical genetics
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Myoclonus-dystonia : Clinical and electrophysiologic pattern related to SGCE mutations
Veröffentlicht in Neurology
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