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The Matchmaker Exchange: A Platform for Rare Disease Gene Discovery
Veröffentlicht in Human mutation
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Diagnostic Genome Profiling in Mental Retardation
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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Detection of Clinically Relevant Copy Number Variants with Whole-Exome Sequencing
Veröffentlicht in Human mutation
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Genome sequencing as a generic diagnostic strategy for rare disease
Veröffentlicht in Genome medicine
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Monoamine oxidase A activity in fibroblasts as a functional confirmation of MAOA variants
Veröffentlicht in JIMD reports
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