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Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system
Veröffentlicht in Nature (London)
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Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort
Veröffentlicht in Nature (London)
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Mosaic PPM1D mutations are associated with predisposition to breast and ovarian cancer
Veröffentlicht in Nature (London)
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The contribution of X-linked coding variation to severe developmental disorders
Veröffentlicht in Nature communications
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Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system
Veröffentlicht in Nature (London)
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Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system
Veröffentlicht in Nature (London)
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