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High Bone Density Due to a Mutation in LDL-Receptor–Related Protein 5
Veröffentlicht in The New England journal of medicine
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Mutations in ASPRV1 Cause Dominantly Inherited Ichthyosis
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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Mutations in PERP Cause Dominant and Recessive Keratoderma
Veröffentlicht in Journal of investigative dermatology
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Mutations in kelch-like 3 and cullin 3 cause hypertension and electrolyte abnormalities
Veröffentlicht in Nature (London)
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Dominant de novo DSP mutations cause erythrokeratodermia-cardiomyopathy syndrome
Veröffentlicht in Human molecular genetics
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Expanding the Genotypic Spectrum of Bathing Suit Ichthyosis
Veröffentlicht in JAMA dermatology (Chicago, Ill.)
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High-Bone-Mass Disease and LRP5
Veröffentlicht in The New England journal of medicine
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Focal Palmoplantar Keratoderma and Gingival Keratosis Caused by a KRT16 Mutation
Veröffentlicht in Cutis (New York, N.Y.)
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