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Mucopolysaccharidosis type VII (β-glucuronidase deficiency): A chronic variant with an oligosymptomatic severe skeletal dysplasia
von
de Kremer, Raquel D.
,
Givogri, Irene
,
Argaraña, Carlos E.
,
Hliba, Ernesto
,
Conci, Rene
,
Boldini, Catalina D.
,
Capra, Ana P.
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics
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2
Leukodystrophy and CSF purine abnormalities associated with isolated 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
von
DODELSON DE KREMER, Raquel
,
LATINI, Alexandra
,
SUORMALA, Terttu
,
BAUMGARTNER, E. Regula
,
LAROVERE, Laura
,
CIVALLERO, Gabriel
,
GUELBERT, Norberto
,
PASCHINI-CAPRA, Ana
,
DEPETRIS-BOLDINI, Catalina
,
QUIROGA MAYOR, Carlos
Veröffentlicht in
Metabolic brain disease
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Barth's syndrome-like disorder: A new phenotype with a maternally inherited A3243G substitution of mitochondrial DNA (MELAS mutation)
von
De Kremer, Raquel Dodelson
,
Paschini-Capra, Ana
,
Bacman, Sandra
,
Argaraña, Carlos
,
Civallero, Gabriel
,
Kelley, Richard I.
,
Guelbert, Norberto
,
Latini, Alexandra
,
de Halac, Inés Noher
,
Giner-Ayala, Alicia
,
Johnston, Jennifer
,
Proujansky, Roy
,
Gonzalez, Iris
,
Depetris-Boldini, Catalina
,
Oller-Ramírez, Ana
,
Angaroni, Celia
,
Theaux, Ricardo A.
,
Hliba, Ernesto
,
Juaneda, Ernesto
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics
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