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Hyperphenylalaninemia and 7-Pterin Excretion Associated with Mutations in 4a-Hydroxy-tetrahydrobiopterin Dehydratase/DCoH: Analysis of Enzyme Activity in Intestinal Biopsies
von
Ayling, J.E.
,
Bailey, S.W.
,
Boerth, S.R.
,
Giugliani, R.
,
Braegger, C.P.
,
Thöny, B.
,
Blau, N.
Veröffentlicht in
Molecular genetics and metabolism
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