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Single-tube multiplex-PCR screen for common deletional determinants of α-thalassemia
Veröffentlicht in Blood
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Frequency and stability of the fragile X premutation
Veröffentlicht in Human molecular genetics
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Nonuniform recombination within the human beta-globin gene cluster
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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ACMG recommendations for standards for interpretation of sequence variations
Veröffentlicht in Genetics in medicine
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Familial neurofibromatosis type 1: Clinical experience with DNA testing
Veröffentlicht in The Journal of pediatrics
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Characterization of a spontaneous mutation to a β-thalassemia allele
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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