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Loss-of-Function Mutations in SOX10 Cause Kallmann Syndrome with Deafness
von
Pingault, Veronique
,
Bodereau, Virginie
,
Baral, Viviane
,
Marcos, Severine
,
Watanabe, Yuli
,
Chaoui, Asma
,
Fouveaut, Corinne
,
Leroy, Chrystel
,
Vérier-Mine, Odile
,
Francannet, Christine
,
Dupin-Deguine, Delphine
,
Archambeaud, Françoise
,
Kurtz, François-Joseph
,
Young, Jacques
,
Bertherat, Jérôme
,
Marlin, Sandrine
,
Goossens, Michel
,
Hardelin, Jean-Pierre
,
Dodé, Catherine
,
Bondurand, Nadege
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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2
A high level of Hb F unmasks a new case of Hb Wanjiang (β (F3-F4) Ala87_Thr88delinsSer_Gln (HBB:c.255_264 delinsTTTTTCTCAG)) in a pregnant woman of African ancestry
von
Pissard, Serge
,
Moyrand, Claire Bobrie
,
Peron, Anne
,
Bodereau, Virginie
,
Bichr, Allaf
,
El Osta, Marven
,
Gouriou, Yann
,
Ducoroy, Patrick
,
Wajcman, Henri
Veröffentlicht in
International journal of laboratory hematology
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3
Novel and recurrent non-truncating mutations of the MITF basic domain: genotypic and phenotypic variations in Waardenburg and Tietz syndromes
von
LEGER, Sandy
,
BALGUERIE, Xavier
,
JAMIESON, Robyn V
,
KRAUSE, Amanda
,
HONGSHENG CHEN
,
BAUMANN, Clarisse
,
NUNES, Luis
,
DOLLFUS, Helene
,
GOOSSENS, Michel
,
PINGAULT, Véronique
,
GOLDENBERG, Alice
,
DROUIN-GARRAUD, Valérie
,
CABOT, Annick
,
AMSTUTZ-MONTADERT, Isabelle
,
YOUNG, Paul
,
JOLY, Pascal
,
BODEREAU, Virginie
,
HOLDER-ESPINASSE, Muriel
Veröffentlicht in
European journal of human genetics : EJHG
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4
KBP-cytoskeleton interactions underlie developmental anomalies in Goldberg-Shprintzen syndrome
von
Drévillon, Loïc
,
Megarbane, André
,
Demeer, Bénédicte
,
Matar, Corine
,
Benit, Paule
,
Briand-Suleau, Audrey
,
Bodereau, Virginie
,
Ghoumid, Jamal
,
Nasser, Mayssa
,
Decrouy, Xavier
,
Doco-Fenzy, Martine
,
Rustin, Pierre
,
Gaillard, Dominique
,
Goossens, Michel
,
Giurgea, Irina
Veröffentlicht in
Human molecular genetics
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Artikel
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5
Novel and recurrent non-truncating mutations of the MITF basic domain: genotypic and phenotypic variations in Waardenburg and Tietz syndromes: Non-truncating mutations of the MITF...
von
Léger, Sandy
,
Balguerie, Xavier
,
Goldenberg, Alice
,
Drouin-Garraud, Valérie
,
Cabot, Annick
,
Amstutz-Montadert, Isabelle
,
Young, Paul
,
Joly, Pascal
,
Bodereau, Virginie
,
Holder-Espinasse, Muriel
,
Jamieson, Robyn V.
,
Krause, Amanda
,
Chen, Hongsheng
,
Baumann, Clarisse
,
Nunes, Luis
,
Dollfus, Hélène
,
Goossens, Michel
,
Pingault, Véronique
Veröffentlicht in
European journal of human genetics : EJHG
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A high level of Hb F unmasks a new case of Hb Wanjiang (β (F3-F4) Ala87_Thr88delinsSer_Gln (HBB:c.255_264 delinsTTTTTCTCAG)) in a pregnant woman of African ancestry
von
Pissard, Serge
,
Moyrand, Claire Bobrie
,
Peron, Anne
,
Bodereau, Virginie
,
Bichr, Allaf
,
El Osta, Marven
,
Gouriou, Yann
,
Ducoroy, Patrick
,
Wajcman, Henri
Veröffentlicht in
International journal of laboratory hematology
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