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Prenatal diagnosis of a lethal form of Netherton syndrome by SPINK5 mutation analysis
Veröffentlicht in Prenatal diagnosis
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The robotic mouse: unravelling the function of AF4 in the cerebellum
Veröffentlicht in Cerebellum (London, England)
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Mutations in dynamin 2 cause dominant centronuclear myopathy
Veröffentlicht in Nature genetics
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