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Mutation spectrum and splicing variants in the OPA1 gene
Veröffentlicht in Human genetics
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CNGA3 Mutations in Hereditary Cone Photoreceptor Disorders
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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Mutations in RPE65 cause autosomal recessive childhood-onset severe retinal dystrophy
Veröffentlicht in Nature genetics
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The Brückner Transillumination Test
Veröffentlicht in Ophthalmology (Rochester, Minn.)
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