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Recommendations for interpreting the loss of function PVS1 ACMG/AMP variant criterion
Veröffentlicht in Human mutation
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The ACMG/AMP reputable source criteria for the interpretation of sequence variants
Veröffentlicht in Genetics in medicine
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Fitting a naturally scaled point system to the ACMG/AMP variant classification guidelines
Veröffentlicht in Human mutation
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A taxonomy of medical uncertainties in clinical genome sequencing
Veröffentlicht in Genetics in medicine
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Updated recommendation for the benign stand‐alone ACMG/AMP criterion
Veröffentlicht in Human mutation
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Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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Mapping the human genetic architecture of COVID-19
Veröffentlicht in Nature (London)
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