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Increasing the diagnostic yield of exome sequencing by copy number variant analysis
Veröffentlicht in PloS one
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ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing
Veröffentlicht in Genetics in medicine
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Parent-Reported Clinical Utility of Pediatric Genomic Sequencing
Veröffentlicht in Pediatrics (Evanston)
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ClinGen and ClinVar – Enabling Genomics in Precision Medicine
Veröffentlicht in Human mutation
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We screen newborns, don’t we?: realizing the promise of public health genomics
Veröffentlicht in Genetics in medicine
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The progression of the ClinGen gene clinical validity classification over time
Veröffentlicht in Human mutation
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