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Suchergebnisse - Benucci, Sofia
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1
Improvement of muscle strength in a mouse model for congenital myopathy treated with HDAC and DNA methyltransferase inhibitors
von
Ruiz, Alexis
,
Benucci, Sofia
,
Duthaler, Urs
,
Bachmann, Christoph
,
Franchini, Martina
,
Noreen, Faiza
,
Pietrangelo, Laura
,
Protasi, Feliciano
,
Treves, Susan
,
Zorzato, Francesco
Veröffentlicht in
eLife
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2
Functional characterization of RYR1 variants identified in malignant hyperthermia susceptible individuals
von
Noda, Yuko
,
Miyoshi, Hirotsugu
,
Benucci, Sofia
,
Gonzalez, Asensio
,
Bandschapp, Oliver
,
Girard, Thierry
,
Treves, Susan
,
Zorzato, Francesco
Veröffentlicht in
Neuromuscular disorders : NMD
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3
Molecular basis of impaired extraocular muscle function in a mouse model of congenital myopathy due to compound heterozygous Ryr1 mutations
von
Eckhardt, Jan
,
Bachmann, Christoph
,
Benucci, Sofia
,
Elbaz, Moran
,
Ruiz, Alexis
,
Zorzato, Francesco
,
Treves, Susan
Veröffentlicht in
Human molecular genetics
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4
A novel, patient-derived RyR1 mutation impairs muscle function and calcium homeostasis in mice
von
Benucci, Sofia
,
Ruiz, Alexis
,
Franchini, Martina
,
Ruggiero, Lucia
,
Zoppi, Dario
,
Sitsapesan, Rebecca
,
Lindsay, Chris
,
Pelczar, Pawel
,
Pietrangelo, Laura
,
Protasi, Feliciano
,
Treves, Susan
,
Zorzato, Francesco
Veröffentlicht in
The Journal of general physiology
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5
Bi-allelic expression of the RyR1 p.A4329D mutation decreases muscle strength in slow-twitch muscles in mice
von
Elbaz, Moran
,
Ruiz, Alexis
,
Nicolay, Sven
,
Tupini, Chiara
,
Bachmann, Christoph
,
Eckhardt, Jan
,
Benucci, Sofia
,
Pelczar, Pawel
,
Treves, Susan
,
Zorzato, Francesco
Veröffentlicht in
The Journal of biological chemistry
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