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Suchergebnisse - Bento, Jotte Rodrigues
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Bento, Jotte Rodrigues
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1
Isolated aneurysmal disease as an underestimated finding in individuals with JAG1 pathogenic variants
von
Rodrigues Bento, Jotte
,
Krebsová, Alice
,
Van Gucht, Ilse
,
Valdivia Callejon, Irene
,
Van Berendoncks, An
,
Votypka, Pavel
,
Luyckx, Ilse
,
Peldova, Petra
,
Laga, Steven
,
Havelka, Marek
,
Van Laer, Lut
,
Trunecka, Pavel
,
Boeckx, Nele
,
Verstraeten, Aline
,
Macek, Milan
,
Meester, Josephina A. N.
,
Loeys, Bart
Veröffentlicht in
Human mutation
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2
The Genetics and Typical Traits of Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection
von
Rodrigues Bento, Jotte
,
Meester, Josephina
,
Luyckx, Ilse
,
Peeters, Silke
,
Verstraeten, Aline
,
Loeys, Bart
Veröffentlicht in
Annual review of genomics and human genetics
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3
Two novel presentations of KCNMA1‐related pathology––Expanding the clinical phenotype of a rare channelopathy
von
Rodrigues Bento, Jotte
,
Feben, Candice
,
Kempers, Marlies
,
Rij, Maartje
,
Woiski, Mallory
,
Devriendt, Koenraad
,
De Catte, Luc
,
Baldewijns, Marcella
,
Alaerts, Maaike
,
Meester, Josephina
,
Verstraeten, Aline
,
Hendson, Willy
,
Loeys, Bart
Veröffentlicht in
Molecular genetics & genomic medicine
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4
A human importin-β-related disorder: Syndromic thoracic aortic aneurysm caused by bi-allelic loss-of-function variants in IPO8
von
Van Gucht, Ilse
,
Meester, Josephina A.N.
,
Bento, Jotte Rodrigues
,
Bastiaansen, Maaike
,
Bastianen, Jarl
,
Luyckx, Ilse
,
Van Den Heuvel, Lotte
,
Neutel, Cédric H.G.
,
Guns, Pieter-Jan
,
Vermont, Mandy
,
Fransen, Erik
,
Perik, Melanie H.A.M.
,
Velchev, Joe Davis
,
Alaerts, Maaike
,
Schepers, Dorien
,
Peeters, Silke
,
Pintelon, Isabel
,
Almesned, Abdulrahman
,
Ferla, Matteo P.
,
Taylor, Jenny C.
,
Dallosso, Anthony R.
,
Williams, Maggie
,
Evans, Julie
,
Rosenfeld, Jill A.
,
Sluysmans, Thierry
,
Rodrigues, Desiderio
,
Chikermane, Ashish
,
Bharmappanavara, Gangadhara
,
Vijayakumar, Kayal
,
Mottaghi Moghaddam Shahri, Hassan
,
Hashemi, Narges
,
Torbati, Paria Najarzadeh
,
Toosi, Mehran B.
,
Al-Hassnan, Zuhair N.
,
Vogt, Julie
,
Revencu, Nicole
,
Maystadt, Isabelle
,
Miller, Erin M.
,
Weaver, K. Nicole
,
Begtrup, Amber
,
Houlden, Henry
,
Murphy, David
,
Maroofian, Reza
,
Pagnamenta, Alistair T.
,
Van Laer, Lut
,
Loeys, Bart L.
,
Verstraeten, Aline
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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5
The Role of Genetics in Risk Stratification of Thoracic Aortic Aneurysm Dissection
von
Rodrigues Bento, Jotte
,
Meester, Josephina A.N.
,
Luyckx, Ilse
,
Verstraeten, Aline
,
Loeys, Bart L.
Veröffentlicht in
Hearts (Basel, Switzerland)
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6
Two novel presentations of KCNMA1-related pathology--Expanding the clinical phenotype of a rare channelopathy
von
Bento, Jotte Rodrigues
,
Feben, Candice
,
Kempers, Marlies
,
Rij, Maartje
,
Woiski, Mallory
,
Devriendt, Koenraad
,
De Catte, Luc
,
Baldewijns, Marcella
,
Alaerts, Maaike
,
Meester, Josephina
,
Verstraeten, Aline
,
Hendson, Willy
,
Loeys, Bart
Veröffentlicht in
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE
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Artikel
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