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    Case report: Huppke–Brendel syndrome in an adult, mistaken for and treated as Wilson disease for 25 years

    Case report: Huppke–Brendel syndrome in an adult, mistaken for and treated as Wilson disease for 25 years von Kirk, Frederik Teicher, Munk, Ditte Emilie, Ek, Jakob, Birk Møller, Lisbeth, Bendixen Thorup, Mette, Hvid Danielsen, Erik, Vilstrup, Hendrik, Ott, Peter, Damgaard Sandahl, Thomas

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    Monozygotic triplets with juvenile-onset autoimmunity and 18p microdeletion involving PTPRM

    Monozygotic triplets with juvenile-onset autoimmunity and 18p microdeletion involving PTPRM von Herlin, Morten Krogh, Bernth Jensen, Jens Magnus, Andreasen, Lotte, Petersen, Mikkel Steen, Lønskov, Jonas, Thorup, Mette Bendixen, Birkebæk, Niels, Mogensen, Trine H, Herlin, Troels, Deleuran, Bent

    Veröffentlicht in Frontiers in genetics

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    Distinct Magnetic Resonance Imaging in a Child With a TACO1 Variant

    Distinct Magnetic Resonance Imaging in a Child With a TACO1 Variant von Herskind, Maria Neimann, Granild-Jensen, Jakob Bie, Bendixen, Mette Thorup

    Veröffentlicht in JAMA neurology

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    Case report: Huppke-Brendel syndrome in an adult, mistaken for and treated as Wilson disease for 25 years

    Case report: Huppke-Brendel syndrome in an adult, mistaken for and treated as Wilson disease for 25 years von Kirk, Frederik Teicher, Munk, Ditte Emilie, Ek, Jakob, Birk Møller, Lisbeth, Bendixen Thorup, Mette, Hvid Danielsen, Erik, Vilstrup, Hendrik, Ott, Peter, Damgaard Sandahl, Thomas

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