Mutation spectrum of glycogen storage disease type Ia in Tunisia: Implication for molecular diagnosis von Barkaoui, E, Cherif, W, Tebib, N, Charfeddine, C, Ben Rhouma, F, Azzouz, H, Ben Chehida, A, Monastiri, K, Chemli, J, Amri, F, Ben Turkia, H, Abdelmoula, M. S, Kaabachi, N, Abdelhak, S, Ben Dridi, M. F

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Phenotypic continuum of type 2 Gaucher's disease: an intermediate phenotype between perinatal-lethal and classic type 2 Gaucher's disease von Ben Turkia, H, Tebib, N, Azzouz, H, Abdelmoula, M S, Ben Chehida, A, Caillaud, C, Ben Dridi, M F

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Molecular characterization of MPS IIIA, MPS IIIB and MPS IIIC in Tunisian patients von Ouesleti, S., Brunel, V., Turkia, H. Ben, Dranguet, H., Miled, A., Miladi, N., Dridi, M.F. Ben, Lavoinne, A., Saugier-Veber, P., Bekri, S.

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Clinical and mutational investigations of tyrosinemia type II in Northern Tunisia: Identification and structural characterization of two novel TAT mutations von Charfeddine, C., Monastiri, K., Mokni, M., Laadjimi, A., Kaabachi, N., Perin, O., Nilges, M., Kassar, S., Keirallah, M., Guediche, M.N., Kamoun, M.R., Tebib, N., Ben Dridi, M.F., Boubaker, S., Ben Osman, A., Abdelhak, S.

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Diagnostic moléculaire de la maladie de Gaucher en Tunisie von Cherif, W., Ben Turkia, H., Ben Rhouma, F., Riahi, I., Chemli, J., Amaral, O., Sá Miranda, M.C., Caillaud, C., Kaabachi, N., Tebib, N., Abdelhak, S., Ben Dridi, M.F.

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Cholestase néonatale révélatrice d’un phénotype intermédiaire d’une maladie de Gaucher type 2 von Ben Turkia, H., Tebib, N., Kasdallah, N., Abdelmoula, M.S., Azzouz, H., Chehida, A. Ben, Caillaud, C., Ben Dridi, M.F.

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Homogénéité mutationnelle de la glycogénose de type Ia en Tunisie von Cherif, W., Ben Rhouma, F., Ben Chehida, A., Azzouz, H., Monastiri, K., Amri, F., Chemli, J., Kaabachi, N., Abdelhak, S., Tebib, N., Ben Dridi, M.-F.

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Neonatal cholestasis in an intermediate phenotype of type 2 Gaucher disease von Ben Turkia, H, Tebib, N, Kasdallah, N, Abdelmoula, M S, Azzouz, H, Ben Chehida, A, Caillaud, C, Ben Dridi, M F

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Phenylketonuria in Tunisian institutions for the mentally handicapped von Khemir, S, Tebib, N, Nasrallah, F, Ben Nour, F, Mizouni, H, Elasmi, M, Sanhaji, H, Jemaa, R, Feki, M, Ben Dridi, M F, Mebazaa, A, Kaabachi, N

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Phenotypic spectrum of fucosidosis in Tunisia von Turkia, H. Ben, Tebib, N., Azzouz, H., Abdelmoula, M. S., Bouguila, J., Sanhaji, H., Miladi, N., Maire, I., Caillaud, C., Kaabachi, N., Ben Dridi, M. F.

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Rosai-Dorfman disease: therapeutic issues in 2 cases von Ben Turkia, H, Ben Romdhane, M, Azzouz, H, Ben Chehida, A, Slim Abdelmoula, M, Benabdelaziz, R, Tebib, N, Ben Messaoud, M, Sahtout, S, Chelly, I, Zitouna, M, Mnif, E, Ben Dridi, M F

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Glycogen storage disease type I in Tunisia: An epidemiological analysis von Chehida, A. Ben, Tebib, N., Cherif, W., Turkia, H. Ben, Abdelmoula, S., Azzouz, H., Ben Dridi, M. F.

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Molecular diagnosis of Gaucher disease in Tunisia von Cherif, W, Ben Turkia, H, Ben Rhouma, F, Riahi, I, Chemli, J, Amaral, O, Sá Miranda, M C, Caillaud, C, Kaabachi, N, Tebib, N, Abdelhak, S, Ben Dridi, M F

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SFP P-135 – La mucoviscidose chez l’enfant Tunisien von Halioui-Louhaichi, S., Abdelkefi, S., Ben Chehida, A., Massoud, T., Ben Dridi, M.F., Barsaoui, S., Gharbi-Sammoud, A., Tebib, N., Maherzi, A.

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A novel 22bp deletion in a Tunisian phenylketonuria family von Khemir, S., Siala, H., Azzouz, H., Tebib, N., Dhondt, J.L., Messaoud, T., Abdelhak, S., Ben Dridi, M.F., Kaabachi, N.

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SFP PC-45 - Validité de la version en Arabe dialectal Tunisien de l’échelle de douleur San Salvadour von Ben Chehida Chaari, A., Ben Salah, F.Z., Ben Abdelaziz, R., Azzouz, H., Rezgui, S., Abdelmoula, M.S., Ben Dridi, M.F., Ben Turkia, H., Tebib, N.

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SFP PC-44 - Qualité de vie (QDV) d’enfants polyhandicapés (PH) : évaluation par le questionnaire QUALIN von Ben Chehida Chaari, A., Ouled Boye, A., Ben Abdelaziz, R., Hajji, H., Azzouz, H., Rezgui, S., Ben Yaala, S., Ben Dridi, M.F., Abdelmoula, M.S., Ben Turkia, H., Tebib, N.

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Congenital generalized lipodystrophy: a case report with neurological involvement von Ben Turkia, H, Tebib, N, Azzouz, H, Abdelmoula, M Slim, Ben Chehida, A, Hubert, P, Douira, W, Ben Dridi, M F

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Inborn metabolic disorders in Tunisia: challenges, experience and hopes von Ben Dridi, M-F, Ben Turkia, H, Azzouz, H, Ben Chehida, A, Ben Abdelaziz, R, Tebib, N

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La maladie de Rosai – Dorfman : enjeux thérapeutiques à propos de 2 observations von Ben Turkia, H., Ben Romdhane, M., Azzouz, H., Ben Chehida, A., Slim Abdelmoula, M., Benabdelaziz, R., Tebib, N., Ben Messaoud, M., Sahtout, S., Chelly, I., Zitouna, M., Mnif, E., Ben Dridi, M.F.

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