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Infantile Krabbe disease (0–12 months), progression, and recommended endpoints for clinical trials
von
Greco, Melissa R.
,
Lopez, Mabel A.
,
Beltran‐Quintero, Maria L.
,
Tuc Bengur, Ecenur
,
Poe, Michele D.
,
Escolar, Maria L.
Veröffentlicht in
Annals of clinical and translational neurology
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2
Early progression of Krabbe disease in patients with symptom onset between 0 and 5 months
von
Beltran-Quintero, Maria L
,
Bascou, Nicholas A
,
Poe, Michele D
,
Wenger, David A
,
Saavedra-Matiz, Carlos A
,
Nichols, Matthew J
,
Escolar, Maria L
Veröffentlicht in
Orphanet journal of rare diseases
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3
Improved Brain Pathology and Progressive Peripheral Neuropathy in a 15 Year Old Survivor of Infantile Krabbe Disease Treated With Umbilical Cord Transplantation
von
Kofler, Julia
,
Beltran-Quintero, Maria L.
,
Rugari, Anne
,
Zuccoli, Giulio
,
Klotz, Sarah
,
Escolar, Maria L.
Veröffentlicht in
Frontiers in molecular neuroscience
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4
Pathogenic Variants in GALC Gene Correlate With Late Onset Krabbe Disease and Vision Loss: Case Series and Review of Literature
von
Bascou, Nicholas A.
,
Beltran-Quintero, Maria L.
,
Escolar, Maria L.
Veröffentlicht in
Frontiers in neurology
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5
General anesthesia safety in progressive leukodystrophies: A retrospective study of patients with Krabbe disease and metachromatic leukodystrophy
von
Bascou, Nicholas A.
,
Marcos, Maria C.
,
Beltran Quintero, Maria L.
,
Roosen‐Marcos, Mercedes C.
,
Cladis, Franklyn P.
,
Poe, Michele D.
,
Escolar, Maria L.
,
Veyckemans, Francis
Veröffentlicht in
Pediatric anesthesia
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6
Leukocyte and Dried Blood Spot Arylsulfatase A Assay by Tandem Mass Spectrometry
von
Hong, Xinying
,
Kumar, Arun Babu
,
Daiker, Jessica
,
Yi, Fan
,
Sadilek, Martin
,
De Mattia, Fabiola
,
Fumagalli, Francesca
,
Calbi, Valeria
,
Damiano, Roberta
,
Della Bona, Maria
,
la Marca, Giancarlo
,
Vanderver, Adeline L
,
Waldman, Amy T
,
Adang, Laura
,
Sherbini, Omar
,
Woidill, Sarah
,
Suhr, Teryn
,
Kurtzberg, Joanne
,
Beltran-Quintero, Maria L
,
Escolar, Maria
,
Aiuti, Alessandro
,
Finglas, Alan
,
Olsen, Amber
,
Gelb, Michael H
Veröffentlicht in
Analytical chemistry (Washington)
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7
Nerve conduction velocity studies in infantile Krabbe disease demonstrate long term continued progression of peripheral demyelinating neuropathy after hematopoietic stem cell trans...
von
Rajan, Deepa S.
,
Abdel-Hamid, Hoda
,
Beltran-Quintero, Maria L.
,
Haldal, Shilpa
,
Poe, Michele
,
Escolar, Maria L.
Veröffentlicht in
Molecular genetics and metabolism
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8
Clinical and neuropathologic findings in two long-term survivors of Krabbe disease with and without umbilical cord blood transplantation
von
Julia, Kofler
,
Beltran-Quintero, Maria L.
,
Poe, Michele
,
Escolar, Maria L.
Veröffentlicht in
Molecular genetics and metabolism
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9
Nerve conduction studies as a tool in early detection of metachromatic leukodystrophy
von
Beltran-Quintero, Maria L.
,
Haldal, Shilpa
,
Carson, Vince
,
Abdel-Hamid, Hoda
,
Poe, Michele
,
Escolar, Maria L.
Veröffentlicht in
Molecular genetics and metabolism
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10
Pathogenic Variants in GALC Gene Correlate With Late Onset Krabbe Disease and Vision Loss: Case Series and Review of Literature
von
Bascou, Nicholas A
,
Beltran-Quintero, Maria L
,
Escolar, Maria L
Veröffentlicht in
Frontiers in neurology
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