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IFT74 variants cause skeletal ciliopathy and motile cilia defects in mice and humans
Veröffentlicht in PLoS genetics
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Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system
Veröffentlicht in Nature (London)
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CiliaCarta: An integrated and validated compendium of ciliary genes
Veröffentlicht in PloS one
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Novel KIF7 mutations extend the phenotypic spectrum of acrocallosal syndrome
Veröffentlicht in Journal of medical genetics
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Germline selection shapes human mitochondrial DNA diversity
Veröffentlicht in SCIENCE
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