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A mutation update for the FLNC gene in myopathies and cardiomyopathies
Veröffentlicht in Human mutation
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Germline variant affecting p53β isoforms predisposes to familial cancer
Veröffentlicht in Nature communications
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Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome
Veröffentlicht in Genetics in medicine
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Lessons from a lethal prolongation
Veröffentlicht in European heart journal : case reports
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