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1
Preparation of electrospun shape memory polyurethane fibers in optimized electrospinning conditions via response surface methodology
von
Banikazemi, Simin
,
Rezaei, Mostafa
,
Rezaei, Pezhman
,
Babaie, Amin
,
Eyvazzadeh‐Kalajahi, Alireza
Veröffentlicht in
Polymers for advanced technologies
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2
Global reach of over 20 years of experience in the patient-centered Fabry Registry: Advancement of Fabry disease expertise and dissemination of real-world evidence to the Fabry com...
von
Wanner, Christoph
,
Ortiz, Alberto
,
Wilcox, William R.
,
Hopkin, Robert J.
,
Johnson, Jack
,
Ponce, Elvira
,
Ebels, Johan T.
,
Batista, Julie L.
,
Maski, Manish
,
Politei, Juan M.
,
Martins, Ana Maria
,
Banikazemi, Maryam
,
Linhart, Aleš
,
Mauer, Michael
,
Oliveira, João P.
,
Weidemann, Frank
,
Germain, Dominique P.
Veröffentlicht in
Molecular genetics and metabolism
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3
Fabry disease caused by the GLA p.Phe113Leu (p.F113L) variant: Natural history in males
von
Oliveira, João P.
,
Nowak, Albina
,
Barbey, Frédéric
,
Torres, Márcia
,
Nunes, José P.
,
Teixeira-e-Costa, Fernando
,
Carvalho, Fernanda
,
Sampaio, Susana
,
Tavares, Isabel
,
Pereira, Odete
,
Soares, Ana L.
,
Carmona, Cátia
,
Cardoso, Maria-Teresa
,
Jurca-Simina, Iulia E.
,
Spada, Marco
,
Ferreira, Susana
,
Germain, Dominique P.
Veröffentlicht in
European journal of medical genetics
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Artikel
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4
Phenotypic characteristics of the p.Asn215Ser (p.N215S) GLA mutation in male and female patients with Fabry disease: A multicenter Fabry Registry study
von
Germain, Dominique P.
,
Brand, Eva
,
Burlina, Alessandro
,
Cecchi, Franco
,
Garman, Scott C.
,
Kempf, Judy
,
Laney, Dawn A.
,
Linhart, Aleš
,
Maródi, László
,
Nicholls, Kathy
,
Ortiz, Alberto
,
Pieruzzi, Federico
,
Shankar, Suma P.
,
Waldek, Stephen
,
Wanner, Christoph
,
Jovanovic, Ana
Veröffentlicht in
Molecular genetics & genomic medicine
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5
A systematic review on screening for Fabry disease: prevalence of individuals with genetic variants of unknown significance
von
van der Tol, L
,
Smid, B E
,
Poorthuis, B J H M
,
Biegstraaten, M
,
Deprez, R H Lekanne
,
Linthorst, G E
,
Hollak, C E M
Veröffentlicht in
Journal of medical genetics
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6
Cardiovascular magnetic resonance demonstration of the spectrum of morphological phenotypes and patterns of myocardial scarring in Anderson-Fabry disease
von
Deva, Djeven Parameshvara
,
Hanneman, Kate
,
Li, Qin
,
Ng, Ming Yen
,
Wasim, Syed
,
Morel, Chantal
,
Iwanochko, Robert M
,
Thavendiranathan, Paaladinesh
,
Crean, Andrew Michael
Veröffentlicht in
Journal of cardiovascular magnetic resonance
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Artikel
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7
The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in female patients with Fabry disease – A systematic literature review by a European panel of experts
von
Germain, Dominique P.
,
Arad, Michael
,
Burlina, Alessandro
,
Elliott, Perry M.
,
Falissard, Bruno
,
Feldt-Rasmussen, Ulla
,
Hilz, Max J.
,
Hughes, Derralynn A.
,
Ortiz, Alberto
,
Wanner, Christoph
,
Weidemann, Frank
,
Spada, Marco
Veröffentlicht in
Molecular genetics and metabolism
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Artikel
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8
Late-onset fabry disease due to the p.Phe113Leu variant: the first italian cluster of five families
von
Cianci, Vittoria
,
Pascarella, Angelo
,
Manzo, Lucia
,
Gasparini, Sara
,
Marsico, Oreste
,
Mammì, Anna
,
Rao, Carmelo Massimiliano
,
Franzutti, Claudio
,
Aguglia, Umberto
,
Ferlazzo, Edoardo
Veröffentlicht in
Metabolic brain disease
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Artikel
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9
A Proteomics-Based Analysis Reveals Predictive Biological Patterns in Fabry Disease
von
Tebani, Abdellah
,
Mauhin, Wladimir
,
Abily-Donval, Lenaig
,
Lesueur, Céline
,
Berger, Marc G
,
Nadjar, Yann
,
Berger, Juliette
,
Benveniste, Oliver
,
Lamari, Foudil
,
Laforêt, Pascal
,
Noel, Esther
,
Marret, Stéphane
,
Lidove, Olivier
,
Bekri, Soumeya
Veröffentlicht in
Journal of clinical medicine
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Artikel
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10
Phenotypic characteristics of the p.Asn215Ser (p.N215S) G LA mutation in male and female patients with Fabry disease: A multicenter Fabry Registry study
von
Germain, Dominique P.
,
Brand, Eva
,
Burlina, Alessandro
,
Cecchi, Franco
,
Garman, Scott C.
,
Kempf, Judy
,
Laney, Dawn A.
,
Linhart, Aleš
,
Maródi, László
,
Nicholls, Kathy
,
Ortiz, Alberto
,
Pieruzzi, Federico
,
Shankar, Suma P.
,
Waldek, Stephen
,
Wanner, Christoph
,
Jovanovic, Ana
Veröffentlicht in
Molecular genetics & genomic medicine
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Journal Of Cardiovascular Magnetic Resonance
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Journal Of Medical Genetics
1 Treffer
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Metabolic Brain Disease
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Biomedcentral
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Bmj Journals - Nesli2
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Mdpi - Multidisciplinary Digital Publishing Institute
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Pubmed Central Open Access
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