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Identification of deep intronic variants in 15 haemophilia A patients by next generation sequencing of the whole factor VIII gene
von
Bach, Elisa J.
,
Wolf, Beat
,
Oldenburg, Johannes
,
Müller, Clemens R.
,
Rost, Simone
Veröffentlicht in
Thrombosis and haemostasis
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Mini-gene assays confirm the splicing effect of deep intronic variants in the factor VIII gene
von
Bach, J. Elisa
,
Müller, Clemens R.
,
Rost, Simone
Veröffentlicht in
Thrombosis and haemostasis
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3
Unusual multisystemic involvement and a novel BAG3 mutation revealed by NGS screening in a large cohort of myofibrillar myopathies
von
Semmler, Anna-Lena
,
Sacconi, Sabrina
,
Bach, J Elisa
,
Liebe, Claus
,
Bürmann, Jan
,
Kley, Rudolf A
,
Ferbert, Andreas
,
Anderheiden, Roland
,
Van den Bergh, Peter
,
Martin, Jean-Jacques
,
De Jonghe, Peter
,
Neuen-Jacob, Eva
,
Müller, Oliver
,
Deschauer, Marcus
,
Bergmann, Markus
,
Schröder, J Michael
,
Vorgerd, Matthias
,
Schulz, Jörg B
,
Weis, Joachim
,
Kress, Wolfram
,
Claeys, Kristl G
Veröffentlicht in
Orphanet journal of rare diseases
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4
Next-generation DNA sequencing of a Swedish malignant hyperthermia cohort
von
Broman, M.
,
Kleinschnitz, I.
,
Bach, J.E.
,
Rost, S.
,
Islander, G.
,
Müller, C.R.
Veröffentlicht in
Clinical genetics
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Unusual multisystemic involvement and a novel BAG3 mutation revealed by NGS screening in a large cohort of myofibrillar myopathies
von
Semmler, Anna-Lena
,
Sacconi, Sabrina
,
Bach, J. Elisa
,
Liebe, Claus
,
Bürmann, Jan
,
Kley, Rudolf A
,
Ferbert, Andreas
,
Anderheiden, Roland
,
Van den Bergh, Peter
,
Martin, Jean-Jacques
,
De Jonghe, Peter
,
Neuen-Jacob, Eva
,
Müller, Oliver
,
Deschauer, Marcus
,
Bergmann, Markus
,
Schröder, J. Michael
,
Vorgerd, Matthias
,
Schulz, Jörg B
,
Weis, Joachim
,
Kress, Wolfram
,
Claeys, Kristl
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Orphanet Journal of Rare Diseases
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Unusual multisystemic involvement and a novel BAG3 mutation revealed by NGS screening in a large cohort of myofibrillar myopathies
von
Semmler, Anna-Lena
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Pre-sleep feeding, sleep quality, and markers of recovery in division I NCAA female soccer players
von
Greenwalt, Casey E
,
Angeles, Elisa
,
Vukovich, Matthew D
,
Smith-Ryan, Abbie E
,
Bach, Chris W
,
Sims, Stacy T
,
Zeleny, Tucker
,
Holmes, Kristen E
,
Presby, David M
,
Schiltz, Katie J
,
Dupuit, Marine
,
Renteria, Liliana I
,
Ormsbee, Michael J
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Journal of the International Society of Sports Nutrition
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