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RAD21 Mutations Cause a Human Cohesinopathy
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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The dystonia gene DYT1 is repressed by the transcription factor THAP1 (DYT6)
Veröffentlicht in Annals of neurology
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Dysfunctional nitric oxide signalling increases risk of myocardial infarction
Veröffentlicht in Nature (London)
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Hidden Mutations in CdLS - Limitations of Sanger Sequencing in Molecular Diagnostics
Veröffentlicht in Human mutation
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