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Soft X-ray spectromicroscopy of human fibroblasts with impaired sialin function
Veröffentlicht in RSC advances
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GBA2 Mutations Cause a Marinesco-Sjögren-Like Syndrome: Genetic and Biochemical Studies
Veröffentlicht in PloS one
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The Swedish COG6‐CDG experience and a comprehensive literature review
Veröffentlicht in JIMD Reports
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