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Tyrosinaemia type I--de novo mutation in liver tissue suppressing an inborn splicing defect
von
Bliksrud, Y T
,
Brodtkorb, E
,
Andresen, P A
,
van den Berg, I E T
,
Kvittingen, E A
Veröffentlicht in
Journal of molecular medicine (Berlin, Germany)
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2
A sterol panel for rare lipid disorders: sitosterolemia, cerebrotendinous xanthomatosis, and Smith-Lemli-Opitz syndrome
von
Westbye, Alexander Bauer
,
Dizdarevic, Lili L.
,
Dahl, Sandra R.
,
Asprusten, Emil Andreas
,
Bliksrud, Yngve Thomas
,
Sandblom, Anita Lövgren
,
Diczfalusy, Ulf
,
Thorsby, Per M.
,
Retterstøl, Kjetil
Veröffentlicht in
Journal of lipid research
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3
Performance of Expanded Newborn Screening in Norway Supported by Post-Analytical Bioinformatics Tools and Rapid Second-Tier DNA Analyses
von
Tangeraas, Trine
,
Saeves, Ingjerd
,
Klingenberg, Claus
,
Jorgensen, Jens
,
Kristensen, Erle
,
Gunnarsdottir, Gunnporunn
,
Hansen, Eirik Vangsoy
,
Strand, Janne
,
Lundman, Emma
,
Ferdinandusse, Sacha
,
Salvador, Cathrin Lytomt
,
Woldseth, Berit
,
Bliksrud, Yngve T
,
Sagredo, Carlos
,
Olsen, Oyvind E
,
Berge, Mona C
,
Tromborg, Anette Kjoshagen
,
Ziegler, Anders
,
Zhang, Jin Hui
,
Sorgjerd, Linda Karlsen
,
Ytre-Arne, Mari
,
Hogner, Silje
,
Lovoll, Siv M
,
Olavsen, Mette R. Klovstad
,
Navarrete, Dionne
,
Gaup, Hege J
,
Lilje, Rina
,
Zetterstrom, Rolf H
,
Stray-Pedersen, Asbjorg
,
Rootwelt, Terje
,
Rinaldo, Piero
,
Rowe, Alexander D
,
Pettersen, Rolf D
Veröffentlicht in
INTERNATIONAL JOURNAL OF NEONATAL SCREENING
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4
Tyrosinaemia type I : de novo mutation in liver tissue suppressing an inborn splicing defect
von
BLIKSRUD, Y. T
,
BRODTKORB, E
,
ANDRESEN, P. A
,
VAN DEN BERG, I. E. T
,
KVITTINGEN, E. A
Veröffentlicht in
Journal of molecular medicine (Berlin, Germany)
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