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Short Stature due to SHOX Deficiency: Genotype, Phenotype, and Therapy
Veröffentlicht in Hormone research in paediatrics
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CDKN1C mutations: two sides of the same coin
Veröffentlicht in Trends in molecular medicine
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Diagnosis of severe growth hormone deficiency in the newborn
Veröffentlicht in Clinical endocrinology (Oxford)
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New NR5A1 mutations and phenotypic variations of gonadal dysgenesis
Veröffentlicht in PloS one
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The Use of Bone Age in Clinical Practice – Part 1
Veröffentlicht in Hormone research in paediatrics
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Novel mutation points to a hot spot in CDKN1C causing Silver-Russell syndrome
Veröffentlicht in Clinical epigenetics
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Perinatally diagnosed congenital craniopharyngiomas in the KRANIOPHARYNGEOM trials
Veröffentlicht in Endocrine Connections
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