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Assessment of whole-exome sequencing results in neurogenetic diseases
Veröffentlicht in Journal of human genetics
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A rare variant Klinefelter syndrome seen 40 years later: 47,X,del(Xq24),Y
Veröffentlicht in Andrologia
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Status dystonicus associated with CLN8 disease
Veröffentlicht in Brain & development (Tokyo. 1979)
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Mild congenital myopathy due to a novel variation in SPEG gene
Veröffentlicht in Intractable & Rare Diseases Research
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Male infertility associated with de novo pericentric inversion of chromosome 1
Veröffentlicht in Turkish journal of urology
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Germline landscape of BRCAs by 7-site collaborations as a BRCA consortium in Turkey
Veröffentlicht in Breast (Edinburgh)
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HLA-B51 in Patients with Recurrent Aphthous Stomatitis
Veröffentlicht in Acta dermato-venereologica
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Herediter Meme Kanseri Tanılı ve Riskli Bireylerde BRCA1/BRCA2 Sonuçlarının Değerlendirilmesi: Varyant Frekansı, Dağılımı ve Dört Yeni Varyant (Retrospektif Kohort Çalışması)...
Veröffentlicht in Türkiye klinikleri. Türkiye klinikeri journal of medical sciences. Tıp bilimleri dergisi
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Mild congenital myopathy due to a novel variation in SPEG gene
Veröffentlicht in Intractable & Rare Diseases Research
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