Myeloid lineage cells evince distinct steady-state level of certain gene groups in dependence on hereditary angioedema severity von Ballonová, Lucie, Souček, Přemysl, Slanina, Peter, Réblová, Kamila, Zapletal, Ondřej, Vlková, Marcela, Hakl, Roman, Bíly, Viktor, Grombiříková, Hana, Svobodová, Eliška, Kulíšková, Petra, Štíchová, Julie, Sobotková, Marta, Zachová, Radana, Hanzlíková, Jana, Vachová, Martina, Králíčková, Pavlína, Krčmová, Irena, Jeseňák, Miloš, Freiberger, Tomáš

Volltext

MODERN APROACH TO MICROCLIMATE CONTROL ON BOARD SHIPS von Bily, Viktor

Volltext

Trichohepatoenteric syndrome in a patient with TTC37 mutations – a case report von Jabandžiev, Petr, Hlaváčková, Eva, Bílý, Viktor, Karásková, Eva, Kunovský, Lumír, Grombiříková, Hana, Kozumplíková, Romana, Bučková, Hana, Slabá, Kateřina, Pinkasová, Tereza, Jouza, Martin, Pecl, Jakub, Ježová, Marta, Curtisová, Václava, Freiberger, Tomáš, Ravčuková, Barbora

Volltext

Variants in IGLL1 cause a broad phenotype from agammaglobulinemia to transient hypogammaglobulinemia von Soomann, Maarja, Bily, Viktor, Elgizouli, Magdeldin, Kraemer, Dennis, Akgül, Gülfirde, von Bernuth, Horst, Bloomfield, Markéta, Brodszki, Nicholas, Candotti, Fabio, Förster-Waldl, Elisabeth, Freiberger, Tomas, Giżewska, Maria, Klocperk, Adam, Kölsch, Uwe, Nichols, Kim E, Krüger, Renate, Oak, Ninad, Pac, Małgorzata, Prader, Seraina, Schmiegelow, Kjeld, Šedivá, Anna, Sogkas, Georgios, Stittrich, Anna, Stoltze, Ulrik Kristoffer, Theodoropoulou, Katerina, Wadt, Karin, Wong, Melanie, Zeyda, Maximillian, Schmid, Jana Pachlopnik, Trück, Johannes

Volltext

Systematic Approach Revealed SERPING1 Splicing-Affecting Variants to be Highly Represented in the Czech National HAE Cohort von Grombirikova, Hana, Bily, Viktor, Soucek, Premysl, Kramarek, Michal, Hakl, Roman, Ballonova, Lucie, Ravcukova, Barbora, Ricna, Dita, Kozena, Karolina, Kratochvilova, Lucie, Sobotkova, Marta, Zachova, Radana, Kuklinek, Pavel, Kralickova, Pavlina, Krcmova, Irena, Hanzlikova, Jana, Vachova, Martina, Krystufkova, Olga, Dankova, Eva, Jesenak, Milos, Novackova, Martina, Svoboda, Michal, Litzman, Jiri, Freiberger, Tomas

Volltext

The expansion of national newborn screening marks an advancement in diagnosing patients with severe inborn errors of immunity von Bloomfield, Markéta, Klocperk, Adam, Schneiderová, Helena, Hlaváčková, Eva, Turnovec, Marek, Tichý, Lukáš, Čech, Zbyněk, Chrastina, Petr, Dvořáková, Lenka, Pešková, Karolína, Formánková, Renata, Vlková, Marcela, Bejdák, Petr, Kalina, Tomáš, Froňková, Eva, Bíly, Viktor, Říčná, Dita, Grombiříková, Hana, Zachová, Radana, Obermannová, Barbora, Sedláček, Petr, Litzman, Jiří, Freiberger, Tomáš, Šedivá, Anna

Volltext