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Clinical, biochemical and genetic profiles of patients with mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio A syndrome) in Malaysia: the first national natural history cohort study
von
Leong, Huey Yin
,
Abdul Azize, Nor Azimah
,
Chew, Hui Bein
,
Keng, Wee Teik
,
Thong, Meow Keong
,
Mohd Khalid, Mohd Khairul Nizam
,
Hung, Liang Choo
,
Mohamed Zainudin, Norzila
,
Ramlee, Azura
,
Md Haniffa, Muzhirah Aisha
,
Yakob, Yusnita
,
Ngu, Lock Hock
Veröffentlicht in
Orphanet journal of rare diseases
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2
Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency as a cause of recurrent hypoglycemia and metabolic acidosis: Clinical and molecular findings in Malaysian patients
von
Moey, Lip Hen
,
Abdul Azize, Nor Azimah
,
Yakob, Yusnita
,
Leong, Huey Yin
,
Keng, Wee Teik
,
Chen, Bee Chin
,
Ngu, Lock Hock
Veröffentlicht in
Pediatrics and neonatology
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3
Clinical and Mutational Analysis of the GCDH Gene in Malaysian Patients with Glutaric Aciduria Type 1
von
Lock Hock, Ngu
,
Huey Yin, Leong
,
Md Yunus, Zabedah
,
Abdul Azize, Nor Azimah
,
Yakob, Yusnita
,
Abdul Wahab, Siti Aishah
,
Mohd Khalid, Mohd Khairul Nizam
Veröffentlicht in
BioMed research international
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4
Mutation analysis of glycine decarboxylase, aminomethyltransferase and glycine cleavage system protein-H genes in 13 unrelated families with glycine encephalopathy
von
Azize, Nor Azimah Abdul
,
Ngah, Wan Zurinah Wan
,
Othman, Zulhabri
,
Md Desa, Norsiah
,
Chin, Chen Bee
,
Md Yunus, Zabedah
,
Mohan, Anand
,
Hean, Teh Siao
,
Syed Zakaria, Syed Zulkifli
,
Lock-Hock, Ngu
Veröffentlicht in
Journal of human genetics
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5
Clinical, biochemical and mutational findings in biotinidase deficiency among Malaysian population
von
Mardhiah, M.
,
Azize, Nor Azimah Abdul
,
Yakob, Yusnita
,
Affandi, O.
,
Hock, Ngu Lock
,
Rowani, M.R.
,
Habib, Anasufiza
Veröffentlicht in
Molecular genetics and metabolism reports
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6
Clinical, biochemical, molecular characteristics and clinical outcome of hyperhomocysteinemia in Malaysian children
von
Habib, Anasufiza
,
Idrus, Hamizah
,
Malik, Nur Aisyah Abdul
,
Nor, Ainna Mohd
,
Nasohah, Sofwatul Muktaroh
,
Moey, Lip Hen
,
Hian, Lua Seok
,
Hock, Ngu Lock
,
Azize, Nor Azimah Abdul
Veröffentlicht in
Clinical biochemistry
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Artikel
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7
Novel mutations associated with carnitine-acylcarnitine translocase and carnitine palmitoyl transferase 2 deficiencies in Malaysia
von
Habib, Anasufiza
,
Azize, Nor Azimah Abdul
,
Rahman, Salina Abd
,
Yakob, Yusnita
,
Suberamaniam, Vengadeshwaran
,
Nazri, Muhammad Irfan Bukhari Ahmad
,
Abdullah Sani, Huzaimah
,
Ch'ng, Gaik-Siew
,
Yin, Leong Huey
,
Olpin, Simon
,
Lock-Hock, Ngu
Veröffentlicht in
Clinical biochemistry
Volltext
Artikel
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8
Clinical, biochemical and mutational findings in biotinidase deficiency among Malaysian population
von
Mardhiah, M
,
Azize, Nor Azimah Abdul
,
Yakob, Yusnita
,
Affandi, O
,
Hock, Ngu Lock
,
Rowani, M R
,
Habib, Anasufiza
Veröffentlicht in
Molecular genetics and metabolism reports
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