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Genotype–phenotype correlations for EPM2A mutations in Lafora's progressive myoclonus epilepsy: exon 1 mutations associate with an early-onset cognitive deficit subphenotype von Ganesh, Subramaniam, Delgado-Escueta, Antonio V., Suzuki, Toshimitsu, Francheschetti, Silvana, Riggio, Concetta, Avanzini, Giuiliano, Rabinowicz, Adrian, Bohlega, Saeed, Bailey, Julia, Alonso, Maria E., Rasmussen, Astrid, Thomson, Alfredo E., Ochoa, Adriana, Prado, Aurelio J., Medina, Marco T., Yamakawa, Kazuhiro
Veröffentlicht in Human molecular genetics
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