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In search of triallelism in Bardet-Biedl syndrome
Veröffentlicht in European journal of human genetics : EJHG
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Mutations in LRPAP1 Are Associated with Severe Myopia in Humans
Veröffentlicht in American journal of human genetics
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Expanding the clinical, allelic, and locus heterogeneity of retinal dystrophies
Veröffentlicht in Genetics in medicine
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