-
1
-
2
-
3
-
4
-
5
-
6
-
7
Novel FBN1 mutation in a family with inherited Marfan Syndrome: p.Cys2672Arg
Veröffentlicht in Congenital anomalies
VolltextArtikel -
8
-
9
-
10
-
11
-
12
-
13
-
14
-
15
-
16
-
17
Defining mitochondrial protein functions through deep multiomic profiling
Veröffentlicht in Nature (London)
VolltextArtikel -
18
HEATR3 variants impair nuclear import of uL18 (RPL5) and drive Diamond-Blackfan anemia
Veröffentlicht in Blood
VolltextArtikel -
19
-
20