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Infusion of platelets transiently reduces nucleoside overload in MNGIE
Veröffentlicht in Neurology
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Splicing mosaic of the myophosphorylase gene due to a silent mutation in McArdle disease
Veröffentlicht in Neurology
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Reversion of mtDNA depletion in a patient with TK2 deficiency
Veröffentlicht in Neurology
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Exercise intolerance due to a nonsense mutation in the mtDNA ND4 gene
Veröffentlicht in Annals of neurology
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McArdle disease: Another systemic low-inflammation disorder?
Veröffentlicht in Neuroscience letters
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