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Cathepsin D deficiency causes juvenile-onset ataxia and distinctive muscle pathology
Veröffentlicht in Neurology
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Genetic Analysis of 'PAX6-Negative' Individuals with Aniridia or Gillespie Syndrome
Veröffentlicht in PloS one
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Lathosterolosis: A Relatively Mild Case with Cataracts and Learning Difficulties
Veröffentlicht in JIMD Reports, Volume 44
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