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Two New Cases of Bachmann-Bupp Syndrome Identified through the International Center for Polyamine Disorders
von
Michael, Julianne
,
VanSickle, Elizabeth
,
Vipond, Marlie
,
Dalman, Abby
,
Prokop, Jeremy
,
Schwartz, Charles E
,
Rajasekaran, Surender
,
Bachmann, André S
,
Barth, Magalie
,
Prouteau, Clément
,
Almagor, Yotam
,
Berkun, Lina
,
Alterescu, Gheona
,
Bupp, Caleb P
Veröffentlicht in
Medical sciences (Basel)
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Ganglioglioma, Epilepsy, and Intellectual Impairment due to Familial TSC1 Deletion
von
Gilboa, Tal
,
Segel, Reeval
,
Zeligson, Sharon
,
Alterescu, Gheona
,
Ben-Pazi, Hilla
Veröffentlicht in
Journal of child neurology
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3
Pulmonary hypoplasia–diaphragmatic hernia–anophthalmia–cardiac defect (PDAC) syndrome due to STRA6 mutations—What are the minimal criteria?
von
Segel, Reeval
,
Levy‐Lahad, Ephrat
,
Pasutto, Francesca
,
Picard, Elie
,
Rauch, Anita
,
Alterescu, Gheona
,
Schimmel, Michael S.
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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Pulmomary Hypoplasia―Diaphragmatic ernia―Anophthalmia―Cardiac Defect (PDAC) Syndrome Due to STRA6 Mutations—What Are the Minimal Criteria?
von
SEGEL, Reeval
,
LEVY-LAHAD, Ephrat
,
PASUTTO, Francesca
,
PICARD, Elie
,
RAUCH, Anita
,
ALTERESCU, Gheona
,
SCHIMMEL, Michael S
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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Two New Cases of Bachmann-Bupp Syndrome Identified through the International Center for Polyamine Disorders
von
Michael, Julianne
,
VanSickle, Elizabeth
,
Vipond, Marlie
,
Dalman, Abby
,
Prokop, Jeremy
,
Schwartz, Charles E
,
Rajasekaran, Surender
,
Bachmann, André S
,
Barth, Magalie
,
Prouteau, Clément
,
Almagor, Yotam
,
Berkun, Lina
,
Alterescu, Gheona
,
Bupp, Caleb P
Veröffentlicht in
Medical sciences (Basel, Switzerland)
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Pulmonary hypoplasia-diaphragmatic hernia-anophthalmia-cardiac defect (PDAC) syndrome due to STRA6 mutations-What are the minimal criteria?
von
Segel, Reeval
,
Levy-Lahad, Ephrat
,
Pasutto, Francesca
,
Picard, Elie
,
Rauch, Anita
,
Alterescu, Gheona
,
Schimmel, Michael S.
Veröffentlicht in
American Journal of Medical Genetics Part A
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