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Alshamsi, Aisha M
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Combining exome/genome sequencing with data repository analysis reveals novel gene–disease associations for a wide range of genetic disorders
von
Bertoli-Avella, Aida M.
,
Kandaswamy, Krishna K.
,
Khan, Suliman
,
Ordonez-Herrera, Natalia
,
Tripolszki, Kornelia
,
Beetz, Christian
,
Rocha, Maria Eugenia
,
Urzi, Alize
,
Hotakainen, Ronja
,
Leubauer, Anika
,
Al-Ali, Ruslan
,
Karageorgou, Vasiliki
,
Moldovan, Oana
,
Dias, Patrícia
,
Alhashem, Amal
,
Tabarki, Brahim
,
Albalwi, Mohammed A.
,
Alswaid, Abdulrahman Faiz
,
Al-Hassnan, Zuhair N.
,
Alghamdi, Malak Ali
,
Hadipour, Zahra
,
Hadipour, Fatemeh
,
Al Hashmi, Nadia
,
Al-Gazali, Lihadh
,
Cheema, Huma
,
Zaki, Maha S.
,
Hüning, Irina
,
Alfares, Ahmed
,
Eyaid, Wafaa
,
Al Mutairi, Fuad
,
Alfadhel, Majid
,
Alkuraya, Fowzan S.
,
Al-Sannaa, Nouriya Abbas
,
AlShamsi, Aisha M.
,
Ameziane, Najim
,
Rolfs, Arndt
,
Bauer, Peter
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Genetics in medicine
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2
CIROZ is dispensable in ancestral vertebrates but essential for left-right patterning in humans
von
Szenker-Ravi, Emmanuelle
,
Ott, Tim
,
Yusof, Amirah
,
Chopra, Maya
,
Khatoo, Muznah
,
Pak, Beatrice
,
Xuan Goh, Wei
,
Beckers, Anja
,
Brady, Angela F
,
Ewans, Lisa J
,
Djaziri, Nabila
,
Almontashiri, Naif A M
,
Alghamdi, Malak Ali
,
Alharby, Essa
,
Dasouki, Majed
,
Romo, Lindsay
,
Tan, Wen-Hann
,
Maddirevula, Sateesh
,
Alkuraya, Fowzan S
,
Giordano, Jessica L
,
Alkelai, Anna
,
Wapner, Ronald J
,
Stals, Karen
,
Alfadhel, Majid
,
Alswaid, Abdulrahman Faiz
,
Bogusch, Susanne
,
Schafer-Kosulya, Anna
,
Vogel, Sebastian
,
Vick, Philipp
,
Schweickert, Axel
,
Wakeling, Matthew
,
Moreau de Bellaing, Anne
,
Alshamsi, Aisha M
,
Sanlaville, Damien
,
Mbarek, Hamdi
,
Saad, Chadi
,
Ellard, Sian
,
Eisenhaber, Frank
,
Tripolszki, Kornelia
,
Beetz, Christian
,
Bauer, Peter
,
Gossler, Achim
,
Eisenhaber, Birgit
,
Blum, Martin
,
Bouvagnet, Patrice
,
Bertoli-Avella, Aida
,
Amiel, Jeanne
,
Gordon, Christopher T
,
Reversade, Bruno
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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3
Congenital myasthenic syndrome type 23 caused by a missense homozygous c.205G>T (p.Asp69Tyr) in SLC25A1 gene in four Emirati patients from a single family
von
AlShamsi, Aisha
,
Shaukat, Qudsia
,
AlKuwaiti, Mohammed
Veröffentlicht in
Journal of Biochemical and Clinical Genetics
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4
The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders
von
Saffari, Afshin
,
Lau, Tracy
,
Tajsharghi, Homa
,
Karimiani, Ehsan Ghayoor
,
Kariminejad, Ariana
,
Efthymiou, Stephanie
,
Zifarelli, Giovanni
,
Sultan, Tipu
,
Toosi, Mehran Beiraghi
,
Sedighzadeh, Sahar
,
Siu, Victoria Mok
,
Ortigoza-Escobar, Juan Darío
,
AlShamsi, Aisha M
,
Ibrahim, Shahnaz
,
Al-Sannaa, Nouriya Abbas
,
Al-Hertani, Walla
,
Sandra, Whalen
,
Tarnopolsky, Mark
,
Alavi, Shahryar
,
Li, Chumei
,
Day-Salvatore, Debra-Lynn
,
Martínez-González, Maria Jesús
,
Levandoski, Kristin M
,
Bedoukian, Emma
,
Madan-Khetarpal, Suneeta
,
Idleburg, Michaela J
,
Menezes, Minal Juliet
,
Siddharth, Aishwarya
,
Platzer, Konrad
,
Oppermann, Henry
,
Smitka, Martin
,
Collins, Felicity
,
Lek, Monkol
,
Shahrooei, Mohmmad
,
Ghavideldarestani, Maryam
,
Herman, Isabella
,
Rendu, John
,
Faure, Julien
,
Baker, Janice
,
Bhambhani, Vikas
,
Calderwood, Laurel
,
Akhondian, Javad
,
Imannezhad, Shima
,
Hashemi, Narges
,
Doosti, Mohammad
,
Safi, Mojtaba
,
Ahangari, Najmeh
,
Torbati, Paria Najarzadeh
,
Abedini, Soheila
,
Salpietro, Vincenzo
,
Gulec, Elif Yilmaz
,
Eshaghian, Safieh
,
Ghazavi, Mohammadreza
,
Pascher, Michael T
,
Vogel, Marina
,
Abicht, Angela
,
Moutton, Sébastien
,
Bruel, Ange-Line
,
Rieubland, Claudine
,
Gallati, Sabina
,
Strom, Tim M
,
Lochmüller, Hanns
,
Mohammadi, Mohammad Hasan
,
Alvi, Javeria Raza
,
Zackai, Elaine H
,
Keena, Beth A
,
Skraban, Cara M
,
Berger, Seth I
,
Andrew, Erin H
,
Rahimian, Elham
,
Morrow, Michelle M
,
Wentzensen, Ingrid M
,
Millan, Francisca
,
Henderson, Lindsay B
,
Dafsari, Hormos Salimi
,
Jungbluth, Heinz
,
Gomez-Ospina, Natalia
,
McRae, Anne
,
Peter, Merlene
,
Veltra, Danai
,
Marinakis, Nikolaos M
,
Sofocleous, Christalena
,
Ashrafzadeh, Farah
,
Pehlivan, Davut
,
Lemke, Johannes R
,
Melki, Judith
,
Benezit, Audrey
,
Bauer, Peter
,
Weis, Denisa
,
Lupski, James R
,
Senderek, Jan
,
Christodoulou, John
,
Chung, Wendy K
,
Goodchild, Rose
,
Offiah, Amaka C
,
Moreno-De-Luca, Andres
,
Suri, Mohnish
,
Ebrahimi-Fakhari, Darius
,
Houlden, Henry
,
Maroofian, Reza
Veröffentlicht in
Brain (London, England : 1878)
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5
The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders
von
Saffari, Afshin
,
Lau, Tracy
,
Tajsharghi, Homa
,
Karimiani, Ehsan Ghayoor
,
Kariminejad, Ariana
,
Efthymiou, Stephanie
,
Zifarelli, Giovanni
,
Sultan, Tipu
,
Toosi, Mehran Beiraghi
,
Sedighzadeh, Sahar
,
Siu, Victoria Mok
,
Dario Ortigoza-Escobar, Juan
,
AlShamsi, Aisha M
,
Ibrahim, Shahnaz
,
Al-Sannaa, Nouriya Abbas
,
Al-Hertani, Walla
,
Sandra, Whalen
,
Tarnopolsky, Mark
,
Alavi, Shahryar
,
Li, Chumei
,
Day-Salvatore, Debra-Lynn
,
Jesus Martinez-Gonzalez, Maria
,
Levandoski, Kristin M
,
Bedoukian, Emma
,
Madan-Khetarpal, Suneeta
,
Idleburg, Michaela J
,
Menezes, Minal Juliet
,
Siddharth, Aishwarya
,
Platzer, Konrad
,
Oppermann, Henry
,
Smitka, Martin
,
Collins, Felicity
,
Lek, Monkol
,
Shahrooei, Mohmmad
,
Ghavideldarestani, Maryam
,
Herman, Isabella
,
Rendu, John
,
Faure, Julien
,
Baker, Janice
,
Bhambhani, Vikas
,
Calderwood, Laurel
,
Akhondian, Javad
,
Imannezhad, Shima
,
Mirzadeh, Hanieh Sadat
,
Hashemi, Narges
,
Doosti, Mohammad
,
Safi, Mojtaba
,
Ahangari, Najmeh
,
Torbati, Paria Najarzadeh
,
Abedini, Soheila
,
Salpietro, Vincenzo
,
Gulec, Elif Yilmaz
,
Eshaghian, Safieh
,
Ghazavi, Mohammadreza
,
Pascher, Michael T
,
Vogel, Marina
,
Abicht, Angela
,
Moutton, Sebastien
,
Bruel, Ange-Line
,
Rieubland, Claudine
,
Gallati, Sabina
,
Strom, Tim M
,
Lochmueller, Hanns
,
Mohammadi, Mohammad Hasan
,
Alvi, Javeria Raza
,
Zackai, Elaine H
,
Keena, Beth A
,
Skraban, Cara M
,
Berger, Seth
,
Andrew, Erin H
,
Rahimian, Elham
,
Morrow, Michelle M
,
Wentzensen, Ingrid M
,
Millan, Francisca
,
Henderson, Lindsay B
,
Dafsari, Hormos Salimi
,
Jungbluth, Heinz
,
Gomez-Ospina, Natalia
,
McRae, Anne
,
Peter, Merlene
,
Veltra, Danai
,
Marinakis, Nikolaos M
,
Sofocleous, Christalena
,
Ashrafzadeh, Farah
,
Pehlivan, Davut
,
Lemke, Johannes R
,
Melki, Judith
,
Benezit, Audrey
,
Bauer, Peter
,
Weis, Denisa
,
Lupski, James R
,
Senderek, Jan
,
Christodoulou, John
,
Chung, Wendy K
,
Goodchild, Rose
,
Offiah, Amaka C
,
Moreno-De-Luca, Andres
,
Suri, Mohnish
,
Ebrahimi-Fakhari, Darius
,
Houlden, Henry
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BRAIN
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Rare Coexistence of Acute Intermittent Porphyria With Systemic Lupus Erythematous: Case Report and Literature Review
von
Yusuf, Asmaa
,
Alhaj, Omar
,
Aldaheri, Afra
,
AlShamsi, Aisha
,
AlMarshoodi, Mozah
,
AlKindi, Fatima
,
Mohammed, Farooqi
,
Almazrouei, Raya
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JIM - high impact case reports
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The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders
von
Saffari, Afshin
,
Lau, Tracy
,
Tajsharghi, Homa
,
Karimiani, Ehsan Ghayoor
,
Kariminejad, Ariana
,
Efthymiou, Stephanie
,
Sultan, Tipu
,
Toosi, Mehran Beiraghi
,
Sedighzadeh, Sahar
,
Siu, Victoria Mok
,
Ortigoza-Escobar, Juan Darío
,
AlShamsi, Aisha M
,
Ibrahim, Shahnaz
,
Al-Sannaa, Nouriya Abbas
,
Al-Hertani, Walla
,
Sandra, Whalen
,
Tarnopolsky, Mark
,
Alavi, Shahryar
,
Li, Chumei
,
Day-Salvatore, Debra-Lynn
,
Martínez-González, Maria Jesús
,
Levandoski, Kristin M
,
Bedoukian, Emma
,
Madan-Khetarpal, Suneeta
,
Idleburg, Michaela J
,
Menezes, Minal Juliet
,
Siddharth, Aishwarya
,
Platzer, Konrad
,
Oppermann, Henry
,
Smitka, Martin
,
Collins, Felicity
,
Lek, Monkol
,
Shahrooei, Mohmmad
,
Ghavideldarestani, Maryam
,
Herman, Isabella
,
Rendu, John
,
Faure, Julien
,
Baker, Janice
,
Bhambhani, Vikas
,
Calderwood, Laurel
,
Akhondian, Javad
,
Imannezhad, Shima
,
Mirzadeh, Hanieh Sadat
,
Hashemi, Narges
,
Doosti, Mohammad
,
Safi, Mojtaba
,
Ahangari, Najmeh
,
Torbati, Paria Najarzadeh
,
Abedini, Soheila
,
Salpietro, Vincenzo
,
Gulec, Elif Yilmaz
,
Eshaghian, Safieh
,
Ghazavi, Mohammadreza
,
Pascher, Michael T
,
Vogel, Marina
,
Abicht, Angela
,
Moutton, Sébastien
,
Bruel, Ange-Line
,
Rieubland, Claudine
,
Gallati, Sabina
,
Strom, Tim M
,
Lochmüller, Hanns
,
Mohammadi, Mohammad Hasan
,
Alvi, Javeria Raza
,
Zackai, Elaine H
,
Keena, Beth A
,
Skraban, Cara M
,
Berger, Seth I
,
Andrew, Hallie E
,
Rahimian, Elham
,
Morrow, Michelle M
,
Wentzensen, Ingrid M
,
Millan, Francisca
,
Henderson, Lindsay B
,
Dafsari, Hormos Salimi
,
Jungbluth, Heinz
,
Gomez-Ospina, Natalia
,
McRae, Anne
,
Peter, Merlene
,
Veltra, Danai
,
Marinakis, Nikolaos M
,
Sofocleous, Christalena
,
Ashrafzadeh, Farah
,
Pehlivan, Davut
,
Lemke, Johannes R
,
Melki, Judith
,
Benezit, Audrey
,
Bauer, Peter
,
Weis, Denisa
,
Lupski, James R
,
Senderek, Jan
,
Christodoulou, John
,
Chung, Wendy K
,
Goodchild, Rose
,
Offiah, Amaka C
,
Moreno-De-Luca, Andres
,
Mohnish, Suri
,
Ebrahimi-Fakhari, Darius
,
Houlden, Henry
,
Maroofian, Reza
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The Influence of Service Quality on Customer Retention: A Systematic Review in the Higher Education
von
Alshamsi, Aisha
,
Alshurideh, Muhammad
,
Kurdi, Barween Al
,
Salloum, Said A.
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Buchkapitel
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Case Report
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Case Reports
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Quelle
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Ingenta Connect
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Journals@Ovid Complete
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Proquest Central (Alumni)
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Oxford University Press Journals All Titles (1996-Current)
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Pubmed Central
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Ebook Central Perpetual And Dda
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Ucl Discovery
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Swepub Freely Available Online
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Proquest Central Korea
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