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Mutations in DONSON disrupt replication fork stability and cause microcephalic dwarfism
Veröffentlicht in Nature genetics
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Autozygome and high throughput confirmation of disease genes candidacy
Veröffentlicht in Genetics in medicine
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ARID1B-related disorder in 87 adults: Natural history and self-sustainability
Veröffentlicht in Genetics in Medicine Open
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