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Biotin-thiamine responsive basal ganglia disease: a retrospective review of the clinical, radiological and molecular findings of cases in Kuwait with novel variants
von
Aburezq, Maryam
,
Alahmad, Ahmad
,
Alsafi, Rasha
,
Al-Tawari, Asma
,
Ramadan, Dina
,
Shafik, Magdy
,
Abdelaty, Omar
,
Makhseed, Nawal
,
Elshafie, Reem
,
Ayed, Mariam
,
Hayat, Abrar
,
Dashti, Fatima
,
Marafi, Dana
,
Albash, Buthaina
,
Bastaki, Laila
,
Alsharhan, Hind
Veröffentlicht in
Orphanet journal of rare diseases
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2
Early Diagnosis of Classic Homocystinuria in Kuwait through Newborn Screening: A 6-Year Experience
von
Alsharhan, Hind
,
Ahmed, Amir A.
,
Ali, Naser M.
,
Alahmad, Ahmad
,
Albash, Buthaina
,
Elshafie, Reem M.
,
Alkanderi, Sumaya
,
Elkazzaz, Usama M.
,
Cyril, Parakkal Xavier
,
Abdelrahman, Rehab M.
,
Elmonairy, Alaa A.
,
Ibrahim, Samia M.
,
Elfeky, Yasser M. E.
,
Sadik, Doaa I.
,
Al-Enezi, Sara D.
,
Salloum, Ayman M.
,
Girish, Yadav
,
Al-Ali, Mohammad
,
Ramadan, Dina G.
,
Alsafi, Rasha
,
Al-Rushood, May
,
Bastaki, Laila
Veröffentlicht in
International journal of neonatal screening
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3
Understanding the prevalence and variants of mucopolysaccharidoses in Kuwait
von
Alsharhan, Hind
,
Alawadi, Aminah
,
Makhseed, Nawal
,
Ramadan, Dina
,
Shahhat, Madonna
,
Elshawaf, Rania
,
Alsafi, Rasha
,
Albash, Buthaina
Veröffentlicht in
Molecular genetics and metabolism
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4
Case Report: A Rare Association Between Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome type 2 (BVVLS2) and Cyclic Vomiting Syndrome (CVS) in a Pediatric Patient
von
Alfattal, Rita
,
Algaith, Adeeb
,
Sadeq, Hussain
,
Alsafi, Rasha
,
Buhamra, Eman
Veröffentlicht in
Oman medical journal
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5
LYRM7‐associated mitochondrial complex III deficiency with non‐cavitating leukoencephalopathy and stroke‐like episodes
von
Alfattal, Rita
,
Alfarhan, Maryam
,
Algaith, Adeeb M.
,
Albash, Buthaina
,
Elshafie, Reem M.
,
Alshammari, Asma
,
Alahmad, Ahmad
,
Dashti, Fatima
,
Alsafi, Rasha
,
Alsharhan, Hind
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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6
LYRM7 ‐associated mitochondrial complex III deficiency with n on‐cavitating leukoencephalopathy and s troke‐like episodes
von
Alfattal, Rita
,
Alfarhan, Maryam
,
Algaith, Adeeb M.
,
Albash, Buthaina
,
Elshafie, Reem M.
,
Alshammari, Asma
,
Alahmad, Ahmad
,
Dashti, Fatima
,
Alsafi, Rasha
,
Alsharhan, Hind
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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7
eP001: Newborn screening experience for very long chain Acyl-CoA Dehydrogenase (VLCAD) deficiency in Kuwait
von
Alabdulrazzaq, Fatima
,
AlSharhan, Hind
,
Ahmed, Amir
,
Marafie, Makia
,
Sulaiman, Ibrahim
,
Alshafie, Reem
,
AlAhmad, Ahmad
,
AlBash, Buthaina
,
Ali, Naser
,
Cyril, Parakkal
,
Alkazzaz, Usama
,
Ibrahim, Samia
,
Elfeky, Yasser
,
Salloum, Ayman
,
Alshammari, Asma
,
Abdelrahman, Rehab
,
Alsafi, Rasha
,
Ramadan, Dina
,
Al-Rushood, May
,
Bastaki, Laila
Veröffentlicht in
Genetics in medicine
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8
Additional file 3 of Biotin-thiamine responsive basal ganglia disease: a retrospective review of the clinical, radiological and molecular findings of cases in Kuwait with novel var...
von
Aburezq, Maryam
,
Alahmad, Ahmad
,
Alsafi, Rasha
,
Al-Tawari, Asma
,
Ramadan, Dina
,
Shafik, Magdy
,
Abdelaty, Omar
,
Makhseed, Nawal
,
Elshafie, Reem
,
Ayed, Mariam
,
Hayat, Abrar
,
Dashti, Fatima
,
Marafi, Dana
,
Albash, Buthaina
,
Bastaki, Laila
,
Alsharhan, Hind
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9
Evaluation of N-Terminal pro B-Type Natriuretic Peptide (NT-proBNP) Levels with Co‑morbidity Factors as a Threshold Concept of Heart Dysfunction Progress
von
Rana Majeed Hameed
,
Rasha Alsafi
,
Haider H Sallum
,
Mohammed F Alqanbar
Veröffentlicht in
Journal of clinical and diagnostic research
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10
Tribal Founder EMC1 Variant in 5 Kuwaiti Families Expands Phenotypic Spectrum of EMC1 -Related Disorder
von
Alzayed, Nada T
,
Alzuabi, Abdullah H
,
Alqusaimi, Reem A
,
El-Anany, Ehab A
,
Alholle, Abdullah
,
Aboelanine, Ashraf H
,
Omar, Sherief
,
Alsafi, Rasha
,
Elmonairy, Alaa A
,
Alali, Fatemah J
,
Alahmad, Ahmad
,
Alsharhan, Hind
,
Albash, Buthaina
,
Marafi, Dana
Veröffentlicht in
Neurology. Genetics
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11
Are Histopathological Changes of H. pylori Infection in Young Dyspeptic Patients Necessitate Endoscopy?
von
Al-Sabbagh, Wafa'a Redha Mohammed
,
Yahya, Alaa Qasim
,
Alsafi, Rasha Abdelraouf
Veröffentlicht in
Open access Macedonian journal of medical sciences
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12
LYRM7-associated mitochondrial complex III deficiency with non-cavitating leukoencephalopathy and stroke-like episodes
von
Alfattal, Rita
,
Alfarhan, Maryam
,
Algaith, Adeeb M
,
Albash, Buthaina
,
Elshafie, Reem M
,
Alshammari, Asma
,
Alahmad, Ahmad
,
Dashti, Fatima
,
Alsafi, Rasha
,
Alsharhan, Hind
Veröffentlicht in
American journal of medical genetics. Part A
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13
A New Hybrid Approach Toward Spinal Deformities’ Radiographic Images Diagnosis
von
Adwan, Somaya
,
Alsaleh, Iqbal
,
Hassibi, Babak
,
Alsafi, Khalid
,
Majed, Rasha
Veröffentlicht in
Journal of applied sciences (Asian Network for Scientific Information)
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Science Citation Index Expanded (Web Of Science)
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