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1
Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome
von
Stephenson, Sarah E.M.
,
Costain, Gregory
,
Blok, Laura E.R.
,
Silk, Michael A.
,
Nguyen, Thanh Binh
,
Dong, Xiaomin
,
Alhuzaimi, Dana E.
,
Dowling, James J.
,
Walker, Susan
,
Amburgey, Kimberly
,
Hayeems, Robin Z.
,
Rodan, Lance H.
,
Schwartz, Marc A.
,
Picker, Jonathan
,
Lynch, Sally A.
,
Gupta, Aditi
,
Rasmussen, Kristen J.
,
Schimmenti, Lisa A.
,
Klee, Eric W.
,
Niu, Zhiyv
,
Agre, Katherine E.
,
Chilton, Ilana
,
Chung, Wendy K.
,
Revah-Politi, Anya
,
Au, P.Y. Billie
,
Griffith, Christopher
,
Racobaldo, Melissa
,
Raas-Rothschild, Annick
,
Ben Zeev, Bruria
,
Moutton, Sebastien
,
Morice-Picard, Fanny
,
Carmignac, Virginie
,
Cornaton, Jenny
,
Marle, Nathalie
,
Devinsky, Orrin
,
Stimach, Chandler
,
Wechsler, Stephanie Burns
,
Hainline, Bryan E.
,
Sapp, Katie
,
Willems, Marjolaine
,
Bruel, Ange-line
,
Dias, Kerith-Rae
,
Evans, Carey-Anne
,
Roscioli, Tony
,
Sachdev, Rani
,
Temple, Suzanna E.L.
,
Zhu, Ying
,
Baker, Joshua J.
,
Scheffer, Ingrid E.
,
Gardiner, Fiona J.
,
Schneider, Amy L.
,
Muir, Alison M.
,
Mefford, Heather C.
,
Crunk, Amy
,
Heise, Elizabeth M.
,
Millan, Francisca
,
Monaghan, Kristin G.
,
Person, Richard
,
Wentzensen, Ingrid M.
,
Cogné, Benjamin
,
Isidor, Bertrand
,
Nizon, Mathilde
,
Vincent, Marie
,
Besnard, Thomas
,
Piton, Amelie
,
Marcelis, Carlo
,
Kato, Kohji
,
Koyama, Norihisa
,
Ogi, Tomoo
,
Goh, Elaine Suk-Ying
,
Richmond, Christopher
,
Amor, David J.
,
Boyce, Jessica O.
,
Morgan, Angela T.
,
Hildebrand, Michael S.
,
Kaspi, Antony
,
Bahlo, Melanie
,
Friðriksdóttir, Rún
,
Katrínardóttir, Hildigunnur
,
Sulem, Patrick
,
Stefánsson, Kári
,
Björnsson, Hans Tómas
,
Mandelstam, Simone
,
Morleo, Manuela
,
Mariani, Milena
,
Scala, Marcello
,
Accogli, Andrea
,
Torella, Annalaura
,
Capra, Valeria
,
Wallis, Mathew
,
Jansen, Sandra
,
de Haan, Hugoline
,
Sadedin, Simon
,
Lim, Sze Chern
,
White, Susan M.
,
Ascher, David B.
,
Schenck, Annette
,
Lockhart, Paul J.
,
Christodoulou, John
,
Tan, Tiong Yang
Veröffentlicht in
American journal of human genetics
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Artikel
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Gespeichert in:
2
A family study implicates GBE1 in the etiology of autism spectrum disorder
von
Fanjul‐Fernández, Miriam
,
Brown, Natasha J.
,
Hickey, Peter
,
Diakumis, Peter
,
Rafehi, Haloom
,
Bozaoglu, Kiymet
,
Green, Cherie C.
,
Rattray, Audrey
,
Young, Savannah
,
Alhuzaimi, Dana
,
Mountford, Hayley S.
,
Gillies, Greta
,
Lukic, Vesna
,
Vick, Tanya
,
Finlay, Keri
,
Coe, Bradley P.
,
Eichler, Evan E.
,
Delatycki, Martin B.
,
Wilson, Sarah J.
,
Bahlo, Melanie
,
Scheffer, Ingrid E.
,
Lockhart, Paul J.
Veröffentlicht in
Human mutation
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3
Quantifying the Levels of Knowledge, Attitude, and Practice Associated with Sickle Cell Disease and Premarital Genetic Counseling in 350 Saudi Adults
von
Al Qahtani, Farjah H.
,
Alageel, Mai S.
,
Alhuzaimi, Dalal I.
,
Sirajuddin, Fatima S.
,
Amlih, Dana F.
,
Al-Qattan, Heba M.
,
Bin Tuwaim, Reema M.
Veröffentlicht in
Advances in Hematology
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Genetics & Heredity
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Science & Technology
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1,4-Alpha-Glucan Branching Enzyme - Genetics
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Adults
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F-Box Protein
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F-Box-Wd Repeat-Containing Protein 7 - Chemistry
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F-Box-Wd Repeat-Containing Protein 7 - Genetics
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Erscheinungsjahr
Von:
Bis:
Quelle
Wiley Online Library Open Access
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Proquest Central (Alumni)
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Proquest Central Uk/Ireland
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Proquest Central
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Proquest One Community College
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Medline
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Ezb-Free-00999 Freely Available Ezb Journals
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Hindawi Publishing Open Access Journals
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Pubmed Central
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Access Via Wiley Online Library
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Proquest Central Essentials
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Proquest Central Korea
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Cell Press Free Archives
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Doaj Directory Of Open Access Journals
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Infotrac Custom
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Pubmed Central Open Access
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Ingentaconnect
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Elsevier Sciencedirect Journals Complete
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Journals@Ovid Complete
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