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TFEB drives mTORC1 hyperactivation and kidney disease in Tuberous Sclerosis Complex
Veröffentlicht in Nature communications
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X‐linked ichthyosis: Clinical and molecular findings in 35 Italian patients
Veröffentlicht in Experimental dermatology
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Paediatric-type diffuse high-grade gliomas in the 5th CNS WHO Classification
Veröffentlicht in Pathologica
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Reassessment of the 12q15 deletion syndrome critical region
Veröffentlicht in European journal of medical genetics
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