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Expanding the phenotype of ASXL3-related syndrome: A comprehensive description of 45 unpublished individuals with inherited and de novo pathogenic variants in ASXL3
von
Schirwani, S
,
Albaba, S
,
Carere, DA
,
Guillen Sacoto, MJ
,
Milan Zamora, F
,
Si, Y
,
Rabin, R
,
Pappas, J
,
Renaud, DL
,
Hauser, N
,
Reid, E
,
Blanchet, P
,
Foulds, N
,
Dixit, A
,
Fisher, R
,
Armstrong, R
,
Isidor, B
,
Cogne, B
,
Schrier Vergano, S
,
Demirdas, S
,
Dykzeul, N
,
Cohen, JS
,
Grand, K
,
Morel, D
,
Slavotinek, A
,
Albassam, HF
,
Naik, S
,
Dean, J
,
Ragge, N
,
Cinzia, C
,
Tedesco, MG
,
Harrison, RE
,
Bouman, A
,
Palen, E
,
Challman, TD
,
Willemsen, MH
,
Vogt, J
,
Cunniff, C
,
Bergstrom, K
,
Walia, JS
,
Bruel, A-L
,
Kini, U
,
Alkuraya, FS
,
Slegesky, V
,
Meeks, N
,
Girotto, P
,
Johnson, D
,
DDD Study
,
Newbury-Ecob, R
,
Ockeloen, CW
,
Prontera, P
,
Lynch, SA
,
Li, D
,
Graham, JM
,
Balasubramanian, M
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