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Suchergebnisse - Alawam, Bashayer
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The recurrent missense mutation p.(Arg367Trp) in YARS1 causes a distinct neurodevelopmental phenotype
von
Averdunk, Luisa
,
Sticht, Heinrich
,
Surowy, Harald
,
Lüdecke, Hermann-Josef
,
Koch-Hogrebe, Margarete
,
Alsaif, Hessa S.
,
Kahrizi, Kimia
,
Alzaidan, Hamad
,
Alawam, Bashayer S.
,
Tohary, Mohamed
,
Kraus, Cornelia
,
Endele, Sabine
,
Wadman, Erin
,
Kaplan, Julie D.
,
Efthymiou, Stephanie
,
Najmabadi, Hossein
,
Reis, André
,
Alkuraya, Fowzan S.
,
Wieczorek, Dagmar
Veröffentlicht in
Journal of molecular medicine (Berlin, Germany)
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Correction to: The recurrent missense mutation p.(Arg367Trp) in YARS1 causes a distinct neurodevelopmental phenotype
von
Averdunk, Luisa
,
Sticht, Heinrich
,
Surowy, Harald
,
Lüdecke, Hermann‑Josef
,
Koch‑Hogrebe, Margarete
,
Alsaif, Hessa S.
,
Kahrizi, Kimia
,
Alzaidan, Hamad
,
Alawam, Bashayer S.
,
Tohary, Mohamed
,
Kraus, Cornelia
,
Endele, Sabine
,
Wadman, Erin
,
Kaplan, Julie D.
,
Efthymiou, Stephanie
,
Najmabadi, Hossein
,
Reis, André
,
Alkuraya, Fowzan S.
,
Wieczorek, Dagmar
Veröffentlicht in
Journal of molecular medicine (Berlin, Germany)
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3
Case Report: ISG15 Deficiency and a Glimpse Into Autoimmunity
von
Akbar, Lujayn
,
Alawam, Bashayer
,
Alhassan, Meshal
,
Faisal, Sarah Yousef
,
Al‐Omari, Mohammed Ahmed
,
Al‐Mayouf, Sulaiman Mohammed
Veröffentlicht in
International journal of rheumatic diseases
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4
The recurrent missense mutation p.(Arg367Trp) in YARS1 causes a distinct neurodevelopmental phenotype (Sept, 10.1007/s00109-021-02124-9, 2021)
von
Averdunk, Luisa
,
Sticht, Heinrich
,
Surowy, Harald
,
Luedecke, Hermann-Josef
,
Koch-Hogrebe, Margarete
,
Alsaif, Hessa S.
,
Kahrizi, Kimia
,
Alzaidan, Hamad
,
Alawam, Bashayer S.
,
Tohary, Mohamed
,
Kraus, Cornelia
,
Endele, Sabine
,
Wadman, Erin
,
Kaplan, Julie D.
,
Efthymiou, Stephanie
,
Najmabadi, Hossein
,
Reis, Andre
,
Alkuraya, Fowzan S.
,
Wieczorek, Dagmar
Veröffentlicht in
Journal of molecular medicine (Berlin, Germany)
Volltext
Artikel
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5
Bi-allelic variants in HOPS complex subunit VPS41 cause cerebellar ataxia and abnormal membrane trafficking
von
Sanderson, Leslie E.
,
Lanko, Kristina
,
Alsagob, Maysoon
,
Almass, Rawan
,
Al-Ahmadi, Nada
,
Najafi, Maryam
,
Al-Muhaizea, Mohammad A.
,
Alzaidan, Hamad
,
AlDhalaan, Hesham
,
Perenthaler, Elena
,
van der Linde, Herma C.
,
Nikoncuk, Anita
,
Kuhn, Nikolas A.
,
Antony, Dinu
,
Owaidah, Tarek Mustafa
,
Raskin, Salmo
,
Dalla Rosa Vieira, Luana Gabriela
,
Mombach, Romulo
,
Ahangari, Najmeh
,
Silveira, Taina Regina Damaceno
,
Ameziane, Najim
,
Rolfs, Arndt
,
Alharbi, Aljohara
,
Sabbagh, Raghda M.
,
AlAhmadi, Khalid
,
Alawam, Bashayer
,
Ghebeh, Hazem
,
AlHargan, Aljouhra
,
Albader, Anoud A.
,
Binhumaid, Faisal S.
,
Goljan, Ewa
,
Monies, Dorota
,
Mustafa, Osama M.
,
Aldosary, Mazhor
,
AlBakheet, Albandary
,
Alyounes, Banan
,
Almutairi, Faten
,
Al-Odaib, Ali
,
Aksoy, Durdane Bekar
,
Basak, A. Nazli
,
Palvadeau, Robin
,
Trabzuni, Daniah
,
Rosenfeld, Jill A.
,
Karimiani, Ehsan Ghayoor
,
Meyer, Brian F.
,
Karakas, Bedri
,
Al-Mohanna, Futwan
,
Arold, Stefan T.
,
Colak, Dilek
,
Maroofian, Reza
,
Houlden, Henry
,
Bertoli-Avella, Aida M.
,
Schmidts, Miriam
,
Barakat, Tahsin Stefan
,
van Ham, Tjakko J.
,
Kaya, Namik
Veröffentlicht in
Brain (London, England : 1878)
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