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Loss of UGP2 in brain leads to a severe epileptic encephalopathy, emphasizing that bi-allelic isoform-specific start-loss mutations of essential genes can cause genetic diseases
von
Perenthaler, E
,
Nikoncuk, A
,
Yousefi, S
,
Berdowski, WM
,
Alsagob, M
,
Capo, I
,
van der Linde, HC
,
van den Berg, P
,
Jacobs, EH
,
Putar, D
,
Ghazvini, M
,
Aronica, E
,
van IJcken, WFJ
,
de Valk, WG
,
Medici-van den Herik, E
,
van Slegtenhorst, M
,
Brick, L
,
Kozenko, M
,
Kohler, JN
,
Bernstein, JA
,
Monaghan, KG
,
Begtrup, A
,
Torene, R
,
Al Futaisi, A
,
Al Murshedi, F
,
Mani, R
,
Al Azri, F
,
Kamsteeg, E-J
,
Mojarrad, M
,
Eslahi, A
,
Khazaei, Z
,
Darmiyan, FM
,
Doosti, M
,
Karimiani, EG
,
Vandrovcova, J
,
Zafar, F
,
Rana, N
,
Kandaswamy, KK
,
Hertecant, J
,
Bauer, P
,
AlMuhaizea, MA
,
Salih, MA
,
Aldosary, M
,
Almass, R
,
Al-Quait, L
,
Qubbaj, W
,
Coskun, S
,
Alahmadi, KO
,
Hamad, MHA
,
Alwadaee, S
,
Awartani, K
,
Dababo, AM
,
Almohanna, F
,
Colak, D
,
Dehghani, M
,
Mehrjardi, MYV
,
Gunel, M
,
Ercan-Sencicek, AG
,
Passi, GR
,
Cheema, HA
,
Efthymiou, S
,
Houlden, H
,
Bertoli-Avella, AM
,
Brooks, AS
,
Retterer, K
,
Maroofian, R
,
Kaya, N
,
van Ham, TJ
,
Barakat, TS
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Casticin inhibits growth and enhances ionizing radiation–induced apoptosis through the suppression of STAT3 signaling cascade
von
Lee, Jong Hyun
,
Kim, Chulwon
,
Ko, Jeong‐Hyeon
,
Jung, Young Yun
,
Jung, Sang Hoon
,
Kim, Eunok
,
Kong, Moonkyoo
,
Chinnathambi, Arunachalam
,
Alahmadi, Tahani Awad
,
Alharbi, Sulaiman Ali
,
Sethi, Gautam
,
Ahn, Kwang Seok
Veröffentlicht in
Journal of cellular biochemistry
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