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The combination of whole‐exome sequencing and clinical analysis allows better diagnosis of rare syndromic retinal dystrophies
von
Abu Diab, Alaa
,
AlTalbishi, Ala'a
,
Rosin, Boris
,
Kanaan, Moien
,
Kamal, Lara
,
Swaroop, Anand
,
Chowers, Itay
,
Banin, Eyal
,
Sharon, Dror
,
Khateb, Samer
Veröffentlicht in
Acta ophthalmologica (Oxford, England)
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Artikel
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2
Elschnig's Spots in the Acute and Remission Stages in Preeclampsia: Spectral-Domain Optical Coherence Tomographic Features
von
AlTalbishi, Ala'a
,
Khateb, Samer
,
Amer, Radgonde
Veröffentlicht in
European journal of ophthalmology
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Artikel
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3
CRB1-Associated Retinal Dystrophies: Genetics, Clinical Characteristics, and Natural History
von
Daich Varela, Malena
,
Georgiou, Michalis
,
Alswaiti, Yahya
,
Kabbani, Jamil
,
Fujinami, Kaoru
,
Fujinami-Yokokawa, Yu
,
Khoda, Shaheeni
,
Mahroo, Omar A.
,
Robson, Anthony G.
,
Webster, Andrew R.
,
AlTalbishi, Alaa
,
Michaelides, Michel
Veröffentlicht in
American journal of ophthalmology
Volltext
Artikel
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4
Broadening INPP5E phenotypic spectrum: detection of rare variants in syndromic and non-syndromic IRD
von
Sangermano, Riccardo
,
Deitch, Iris
,
Peter, Virginie G.
,
Ba-Abbad, Rola
,
Place, Emily M.
,
Zampaglione, Erin
,
Wagner, Naomi E.
,
Fulton, Anne B.
,
Coutinho-Santos, Luisa
,
Rosin, Boris
,
Dunet, Vincent
,
AlTalbishi, Ala’a
,
Banin, Eyal
,
Sousa, Ana Berta
,
Neves, Mariana
,
Larson, Anna
,
Quinodoz, Mathieu
,
Michaelides, Michel
,
Ben-Yosef, Tamar
,
Pierce, Eric A.
,
Rivolta, Carlo
,
Webster, Andrew R.
,
Arno, Gavin
,
Sharon, Dror
,
Huckfeldt, Rachel M.
,
Bujakowska, Kinga M.
Veröffentlicht in
Npj genomic medicine
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5
TRPM1 Mutations are the Most Common Cause of Autosomal Recessive Congenital Stationary Night Blindness (CSNB) in the Palestinian and Israeli Populations
von
AlTalbishi, Alaa
,
Zelinger, Lina
,
Zeitz, Christina
,
Hendler, Karen
,
Namburi, Prasanthi
,
Audo, Isabelle
,
Sheffer, Ruth
,
Yahalom, Claudia
,
Khateb, Samer
,
Banin, Eyal
,
Sharon, Dror
Veröffentlicht in
Scientific reports
Volltext
Artikel
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Gespeichert in:
6
Swept-source optical coherence tomography changes and visual acuity among Palestinian retinitis Pigmentosa patients: a cross-sectional study
von
Shalabi, Orjowan
,
Nazzal, Zaher
,
Natsheh, Muath
,
Iriqat, Salam
,
Michaelides, Michel
,
Ghanem, Muyassar
,
Aslanian, Alice
,
Alswaiti, Yahya
,
AlTalbishi, Alaa
Veröffentlicht in
BMC ophthalmology
Volltext
Artikel
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Gespeichert in:
7
Representation of Women Among Individuals With Mild Variants in ABCA4-Associated Retinopathy: A Meta-Analysis
von
Cornelis, Stéphanie S
,
IntHout, Joanna
,
Runhart, Esmee H
,
Grunewald, Olivier
,
Lin, Siying
,
Corradi, Zelia
,
Khan, Mubeen
,
Hitti-Malin, Rebekkah J
,
Whelan, Laura
,
Farrar, G Jane
,
Sharon, Dror
,
van den Born, L Ingeborgh
,
Arno, Gavin
,
Simcoe, Mark
,
Michaelides, Michel
,
Webster, Andrew R
,
Roosing, Susanne
,
Mahroo, Omar A
,
Dhaenens, Claire-Marie
,
Cremers, Frans P M
Veröffentlicht in
JAMA ophthalmology
Volltext
Artikel
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Gespeichert in:
8
Detailed Clinical, Ophthalmic, and Genetic Characterization of ADGRV1-Associated Usher Syndrome
von
Daich Varela, Malena
,
Wong, Shiao Wei
,
Kiray, Gulunay
,
Schlottmann, Patricio G.
,
Arno, Gavin
,
Shams, Amjaad N. Abu
,
Mahroo, Omar A.
,
Webster, Andrew R.
,
AlTalbishi, Alaa
,
Michaelides, Michel
Veröffentlicht in
American journal of ophthalmology
Volltext
Artikel
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Gespeichert in:
9
ABCA4 c.859-25A>G, a Frequent Palestinian Founder Mutation Affecting the Intron 7 Branchpoint, Is Associated With Early-Onset Stargardt Disease
von
Corradi, Zelia
,
Salameh, Manar
,
Khan, Mubeen
,
Héon, Elise
,
Mishra, Ketan
,
Hitti-Malin, Rebekkah J
,
AlSwaiti, Yahya
,
Aslanian, Alice
,
Banin, Eyal
,
Brooks, Brian P
,
Zein, Wadih M
,
Hufnagel, Robert B
,
Roosing, Susanne
,
Dhaenens, Claire-Marie
,
Sharon, Dror
,
Cremers, Frans P M
,
AlTalbishi, Alaa
Veröffentlicht in
Investigative ophthalmology & visual science
Volltext
Artikel
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Gespeichert in:
10
Variants in the AGBL5 gene are responsible for autosomal recessive Retinitis pigmentosa with hearing loss
von
Karali, Marianthi
,
García-García, Gema
,
Kaminska, Karolina
,
AlTalbishi, Alaa
,
Cancellieri, Francesca
,
Testa, Francesco
,
Barillari, Maria Rosaria
,
Panagiotou, Evangelia S
,
Psillas, George
,
Vaclavik, Veronika
,
Tran, Viet H
,
Janeschitz-Kriegl, Lucas
,
Scholl, Hendrik Pn
,
Salameh, Manar
,
Barberán-Martínez, Pilar
,
Rodríguez-Muñoz, Ana
,
Armengot, Miguel
,
Scarpato, Margherita
,
Zeuli, Roberta
,
Quinodoz, Mathieu
,
Simonelli, Francesca
,
Rivolta, Carlo
,
Banfi, Sandro
,
Millán, José M
Veröffentlicht in
European journal of human genetics : EJHG
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11
Towards uncovering the role of incomplete penetrance in maculopathies through sequencing of 105 disease-associated genes
von
Hitti-Malin, Rebekkah J
,
Panneman, Daan M
,
Corradi, Zelia
,
Boonen, Erica G. M
,
Astuti, Galuh
,
Dhaenens, Claire-Marie
,
Stoehr, Heidi
,
Weber, Bernhard H. F
,
Sharon, Dror
,
Banin, Eyal
,
Karali, Marianthi
,
Banfi, Sandro
,
Ben-Yosef, Tamar
,
Glavac, Damjan
,
Farrar, G. Jane
,
Ayuso, Carmen
,
Liskova, Petra
,
Dudakova, Lubica
,
Vajter, Marie
,
Oldak, Monika
,
Szaflik, Jacek P
,
Matynia, Anna
,
Gorin, Michael B
,
Kaempjaervi, Kati
,
Bauwens, Miriam
,
De Baere, Elfride
,
Hoyng, Carel B
,
Li, Catherina H. Z
,
Klaver, Caroline C. W
,
Inglehearn, Chris F
,
Fujinami, Kaoru
,
Rivolta, Carlo
,
Allikmets, Rando
,
Zernant, Jana
,
Lee, Winston
,
Podhajcer, Osvaldo L
,
Fakin, Ana
,
Sajovic, Jana
,
Altalbishi, Alaa
,
Valeina, Sandra
,
Taurina, Gita
,
Vincent, Andrea L
,
Roberts, Lisa
,
Ramesar, Raj
,
Sartor, Giovanna
,
Luppi, Elena
,
Downes, Susan M
,
van den Born, L. Ingeborgh
,
Mclaren, Terri L
,
De Roach, John N
,
Lamey, Tina M
,
Thompson, Jennifer A
,
Chen, Fred K
,
Tracewska, Anna M
,
Kamakari, Smaragda
,
Sallum, Juliana Maria Ferraz
,
Bolz, Hanno J
,
Kayserili, Huelya
,
Roosing, Susanne
,
Cremers, Frans P. M
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12
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics
von
Khan, Mubeen
,
Cornelis, Stephanie S
,
Del Pozo-Valero, Marta
,
Whelan, Laura
,
Runhart, Esmee H
,
Mishra, Ketan
,
Bults, Femke
,
AlSwaiti, Yahya
,
AlTalbishi, Alaa
,
De Baere, Elfride
,
Banfi, Sandro
,
Banin, Eyal
,
Bauwens, Miriam
,
Ben-Yosef, Tamar
,
Boon, Camiel J. F
,
van den Born, L. Ingeborgh
,
Defoort, Sabine
,
Devos, Aurore
,
Dockery, Adrian
,
Dudakova, Lubica
,
Fakin, Ana
,
Farrar, G. Jane
,
Sallum, Juliana Maria Ferraz
,
Fujinami, Kaoru
,
Gilissen, Christian
,
Glavac, Damjan
,
Gorin, Michael B
,
Greenberg, Jacquie
,
Hayashi, Takaaki
,
Hettinga, Ymkje M
,
Hoischen, Alexander
,
Hoyng, Carel B
,
Hufendiek, Karsten
,
Jaegle, Herbert
,
Kamakari, Smaragda
,
Karali, Marianthi
,
Kellner, Ulrich
,
Klaver, Caroline C. W
,
Kousal, Bohdan
,
Lamey, Tina M
,
MacDonald, Ian M
,
Matynia, Anna
,
McLaren, Terri L
,
Mena, Marcela D
,
Meunier, Isabelle
,
Miller, Rianne
,
Newman, Hadas
,
Ntozini, Buhle
,
Oldak, Monika
,
Pieterse, Marc
,
Podhajcer, Osvaldo L
,
Puech, Bernard
,
Ramesar, Raj
,
Ruether, Klaus
,
Salameh, Manar
,
Salles, Mariana Vallim
,
Sharon, Dror
,
Simonelli, Francesca
,
Spital, Georg
,
Steehouwer, Marloes
,
Szaflik, Jacek P
,
Thompson, Jennifer A
,
Thuillier, Caroline
,
Tracewska, Anna M
,
van Zweeden, Martine
,
Vincent, Andrea L
,
Zanlonghi, Xavier
,
Liskova, Petra
,
Stoehr, Heidi
,
Roach, John N. De
,
Ayuso, Carmen
,
Roberts, Lisa
,
Weber, Bernhard H. F
,
Dhaenens, Claire-Marie
,
Cremers, Frans P. M
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13
CRB1-associated Retinal Dystrophies: Genetics, Clinical Characteristics and Natural History
von
Varela, Malena Daich
,
Georgiou, Michalis
,
Alswaiti, Yahya
,
Kabbani, Jamil
,
Fujinami, Kaoru
,
Fujinami-Yokokawa, Yu
,
Khoda, Shaheeni
,
Mahroo, Omar A
,
Robson, Anthony G
,
Webster, Andrew R
,
AlTalbishi, Alaa
,
Michaelides, Michel
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