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Distinguishing the four genetic causes of jouberts syndrome-related disorders
Veröffentlicht in Annals of neurology
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Ethylmalonic encephalopathy—report of two cases
Veröffentlicht in Brain & development (Tokyo. 1979)
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What syndrome is this? Autosomal recessive type II cutis laxa
Veröffentlicht in Pediatric dermatology
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Brain MRI features of merosin-negative congenital muscular dystrophy
Veröffentlicht in Australasian radiology
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