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    Dual molecular diagnoses in a neurometabolic specialty clinic

    Dual molecular diagnoses in a neurometabolic specialty clinic von Hannah‐Shmouni, Fady, Al‐Shahoumi, Rashid, Brady, Lauren I., Wu, Lily, Frei, Julia, Tarnopolsky, Mark A.


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    A mitochondrial disorder with ptosis and exercise intolerance without ophthalmoparesis secondary to m.5865 T > C variant

    A mitochondrial disorder with ptosis and exercise intolerance without ophthalmoparesis secondary to m.5865 T > C variant von Al-shahoumi, Rashid, Brady, Lauren I., Tarnopolsky, Mark A.

    Veröffentlicht in Mitochondrion

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    Two cases of congenital myasthenic syndrome with vocal cord paralysis

    Two cases of congenital myasthenic syndrome with vocal cord paralysis von Al-Shahoumi, Rashid, Brady, Lauren I, Schwartzentruber, Jeremy, Tarnopolsky, Mark A

    Veröffentlicht in Neurology

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