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1
Vitamin D–Dependent Rickets Type 1B (25‐Hydroxylase Deficiency): A Rare Condition or a Misdiagnosed Condition?
von
Molin, Arnaud
,
Wiedemann, Arnaud
,
Demers, Nick
,
Kaufmann, Martin
,
Do Cao, Jérémy
,
Mainard, Laurent
,
Dousset, Brigitte
,
Journeau, Pierre
,
Abeguile, Geneviève
,
Coudray, Nadia
,
Mittre, Hervé
,
Richard, Nicolas
,
Weryha, Georges
,
Sorlin, Arthur
,
Jones, Glenville
,
Kottler, Marie‐Laure
,
Feillet, Francois
Veröffentlicht in
Journal of bone and mineral research
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2
A New Deletion Ablating NESP55 Causes Loss of Maternal Imprint of A/B GNAS and Autosomal Dominant Pseudohypoparathyroidism Type Ib
von
Richard, Nicolas
,
Abeguilé, Genevieve
,
Coudray, Nadia
,
Mittre, Hervé
,
Gruchy, Nicolas
,
Andrieux, Joris
,
Cathebras, Pascal
,
Kottler, Marie-Laure
Veröffentlicht in
The journal of clinical endocrinology and metabolism
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3
Paternal deletion of the GNAS imprinted locus (including ) in two girls presenting with severe pre- and post-natal growth retardation and intractable feeding difficulties
von
GENEVIEVE, David
,
SANLAVILLE, Damien
,
MUNNICH, Arnold
,
ROMANA, Serge
,
RAOUL, Odile
,
CORMIER-DAIRE, Valérie
,
VEKEMANS, Michel
,
FAIVRE, Laurence
,
KOTTLER, Marie-Laure
,
JAMBOU, Marguerite
,
GOSSET, Philippe
,
BOUSTANI-SAMARA, Dinane
,
PINTO, Graziella
,
OZILOU, Catherine
,
ABEGUILE, Geneviève
Veröffentlicht in
European journal of human genetics : EJHG
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4
Molecular characterization of a recurrent 10.9 kb CYP24A1 deletion in Idiopathic Infantile Hypercalcemia
von
Molin, Arnaud
,
Nowoczyn, Marie
,
Coudray, Nadia
,
Ballandone, Céline
,
Abéguilé, Geneviève
,
Mittre, Hervé
,
Richard, Nicolas
,
Eckart, Philippe
,
Castanet, Mireille
,
Kottler, Marie-Laure
Veröffentlicht in
European journal of medical genetics
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5
Progressive Osseous Heteroplasia: A Model for the Imprinting Effects of GNAS Inactivating Mutations in Humans
von
Lebrun, M.
,
Richard, N.
,
Abeguilé, G.
,
David, A.
,
Dieux, A. Coëslier
,
Journel, H.
,
Lacombe, D.
,
Pinto, G.
,
Odent, S.
,
Salles, J. P.
,
Taieb, A.
,
Gandon-Laloum, S.
,
Kottler, M. L.
Veröffentlicht in
The journal of clinical endocrinology and metabolism
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Artikel
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6
Expression of estrogen receptors in the pelvic floor of pre- and post-menopausal women presenting pelvic organ prolapse
von
Zbucka-Kretowska, Monika
,
Marcus-Braun, Naama
,
Eboue, Cyril
,
Abeguile, Geneviève
,
Wolczynski, Slawomir
,
Kottler, Marie Laure
,
Von Theobald, Peter
Veröffentlicht in
Folia histochemica et cytobiologica
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Artikel
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7
Expression of estrogen receptors in the pelvic floor of pre- and post-menopausal women presenting pelvic organ prolapse
von
Marie Laure Kottler
,
Slawomir Wolczynski
,
Geneviève Abeguile
,
Cyril Eboue
,
Naama Marcus-Braun
,
Monika Zbucka-Kretowska
,
Peter Von Theobald
Veröffentlicht in
Folia histochemica et cytobiologica
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Artikel
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