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Biallelic loss of function variant in the unfolded protein response gene PDIA6 is associated with asphyxiating thoracic dystrophy and neonatal‐onset diabetes von Al‐Fadhli, Fatima M., Afqi, Manal, Sairafi, Mona Hamza, Almuntashri, Makki, Alharby, Essa, Alharbi, Ghadeer, Abdud Samad, Firoz, Hashmi, Jamil Amjad, Zaytuni, Dimah, Bahashwan, Ahmed A., Choi, Jin Huk, Peake, Roy W. A., Beutler, Bruce, Almontashiri, Naif A. M.
Veröffentlicht in Clinical genetics
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