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    Genética de la enfermedad de Gaucher. Correlación genotipo-fenotipo

    Genética de la enfermedad de Gaucher. Correlación genotipo-fenotipo von Alfonso Palacín, Pilar, Pocoví, Miguel

    Veröffentlicht in Medicina clínica

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    USE OF A COMPOUND OF FORMULA (I) TO MANUFACTURE A MEDICAMENT FOR TREATING GAUCHER'S DISEASE, PHARMACEUTICAL COMPOSITION, A COMPOUND OF FORMULA (IB) AND METHOD FOR OBTAINING SAID COMPOUND

    USE OF A COMPOUND OF FORMULA (I) TO MANUFACTURE A MEDICAMENT FOR TREATING GAUCHER'S DISEASE, PHARMACEUTICAL COMPOSITION, A COMPOUND OF FORMULA (IB) AND METHOD FOR OBTAINING SAID CO... von MOYA GARCIA, AURELIO, ALFONSO PALACIN, PILAR, POCOVI MIERAS, MIGUEL, GARCIA MORENO, MARIA ISABEL, GARCIA FERNANDEZ, JOSE MANUEL, ORTIZ MELLET, CARMEN, PINO ANGELES, ALMUDENA, GIRALDO CASTELLANO, PILAR, SANCHEZ JIMENEZ, FRANCISCA

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    USO DE UN COMPUESTO DE FORMULA (I) PARA LA FABRICACION DE UN MEDICAMENTO DESTINADO AL TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER, COMPOSICION FARMACEUTICA, UN COMPUESTO DE FORMULA (Ib) Y PROCEDIMIENTO DE OBTENCION

    USO DE UN COMPUESTO DE FORMULA (I) PARA LA FABRICACION DE UN MEDICAMENTO DESTINADO AL TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER, COMPOSICION FARMACEUTICA, UN COMPUESTO DE FORMULA (Ib... von GARCIA FERNANDEZ, JOSÉ MANUEL, MOYA GARCIA, AURELIO, ALFONSO PALACIN, PILAR, POCOVI MIERAS, MIGUEL, ORTIZ MELLET, CARMEN, PINO ANGELES, ALMUDENA, GIRALDO CASTELLANO, PILAR, SANCHEZ JIMENEZ, FRANCISCA, GARCIA MORENO, Mª ISABEL

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    USO DE UN COMPUESTO DE FORMULA (I) PARA LA FABRICACION DE UN MEDICAMENTO DESTINADO AL TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER, COMPOSICION FARMACEUTICA, UN COMPUESTO DE FORMULA (Ib) Y PROCEDIMIENTO DE OBTENCION

    USO DE UN COMPUESTO DE FORMULA (I) PARA LA FABRICACION DE UN MEDICAMENTO DESTINADO AL TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER, COMPOSICION FARMACEUTICA, UN COMPUESTO DE FORMULA (Ib... von MOYA GARCIA, AURELIO, GARCIA MORENO, MA ISABEL, ALFONSO PALACIN, PILAR, POCOVI MIERAS, MIGUEL, GARCIA FERNANDEZ, JOSE MANUEL, ORTIZ MELLET, CARMEN, PINO ANGELES, ALMUDENA, GIRALDO CASTELLANO, PILAR, SANCHEZ JIMENEZ, FRANCISCA

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    Two Novel Mutations in the BCKDK (Branched-Chain Keto-Acid Dehydrogenase Kinase) Gene Are Responsible for a Neurobehavioral Deficit in Two Pediatric Unrelated Patients

    Two Novel Mutations in the BCKDK (Branched-Chain Keto-Acid Dehydrogenase Kinase) Gene Are Responsible for a Neurobehavioral Deficit in Two Pediatric Unrelated Patients von García-Cazorla, Angels, Oyarzabal, Alfonso, Fort, Joana, Robles, Concepción, Castejón, Esperanza, Ruiz-Sala, Pedro, Bodoy, Susanna, Merinero, Begoña, Lopez-Sala, Anna, Dopazo, Joaquín, Nunes, Virginia, Ugarte, Magdalena, Artuch, Rafael, Palacín, Manuel, Rodríguez-Pombo, Pilar, Alcaide, Patricia, Navarrete, Rosa, Sanz, Paloma, Font-Llitjós, Mariona, Vilaseca, Ma Antonia, Ormaizabal, Aida, Pristoupilova, Anna, Agulló, Sergi Beltran

    Veröffentlicht in Human mutation

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