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偽性Bartter 症候群を呈した腎低異形成の乳児:次世代シークエンサーでPAX2 変異が同定され,腎コロボーマ症候群と診断した1 女児例
Veröffentlicht in 日本小児腎臓病学会雑誌
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P-16. Wilms腫瘍を危惧し予防的腎摘出を行ったWT1 exon10のミスセンス変異を持つFSGSの男児例
Veröffentlicht in 日本小児腎臓病学会雑誌
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